這次的產檢週數剛好差不多要做SMA檢測,所以自費2000元抽了血,
下次產檢即可看報告...希望數值一切正常!!

大家可能對「脊髓性肌肉萎縮症」有點陌生,
但是如果告訴大家"一公升的眼淚"女主角就是患了此症,

大家可能就比較有印象,可能比較清楚一些...
這種基因檢驗一輩子只要做一次即可,如果檢驗結果準媽咪帶有此隱性基因,
那準爸爸則會被要求進行檢驗,以確保雙方均無此隱性基因~
我跟勳的想法一致認為我們又不是要生多,在經濟還許可下,
更需要重「質」,事先花點小錢預防,更勝於後面的治療啊...

脊髓性肌肉萎縮症檢測

脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病，可能的發病年齡涵蓋出生到成年，其症狀是肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。週產期醫學會理事長徐振傑表示，平均每一百人就有三人帶有此病症的隱性基因，假使準爸媽均帶有隱性基因，則有四分之一的機率產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶。

‧檢測方式：
台大醫院醫療團隊研發出一種基因檢測技術，只要收集孕媽咪2㏄~3㏄血液，再利用血液檢體萃取出DNA，直接進行基因檢測，檢測結果可在一到兩個星期後得知，偵測度高達95％，若經基因檢測，確定父母皆為帶原者，必須再進行絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術，取得胎兒相關檢體做DNA分析，確認胎兒患有此症的情形。目前這項檢測屬於自費項目不過 徐振傑 醫師認為有必要全面性推動SMA基因檢測，大幅降低此病發生率。（以上資料來源：週產期醫學會網站）

‧篩檢對象、費用與時間：
蕭勝文醫師表示，在台灣，脊髓性肌肉萎縮症為次高帶原率的隱性遺傳疾病（僅次於地中海型貧血），近親結婚者最好能做這項檢測，因為夫妻帶有相同基因的機率較高，至於一般夫妻，醫師表示，由於此項檢測需自費兩千元，建議經濟狀況許可的準爸媽進行檢測，因為這種疾病較難從家族史中判斷生下的寶寶是否可能罹患。進行檢測的時間可在婚前檢查或是懷孕後第一次抽血時做。