（一）心律失常　以房性心律失常最多見，先出現房性早博，以后房性心動過速，心房撲動，陣發性心房顫動直至持久性心房顫動。左心房壓力增高導致的左心房擴大和風濕炎癥引起的左心房壁纖維化是心房顫動持續存在的病理基礎。心房顫動降低心排血量，可誘發或加重心力衰竭。出現心房顫動后，心尖區舒張期隆隆雜音的收縮期前增強可消失，快速心房顫動時心尖區舒張期隆隆雜音可減輕或消失，心率減慢時又明顯或出現。

（二）充血性心力衰竭和急性肺水腫　50%～75%的患者發生充血性心力衰竭，為二尖瓣狹窄的主要死亡原因。呼吸道感染是心力衰竭的常見誘因，在女性患者中妊娠和分娩亦常誘發心力衰竭。急性肺水腫是重度二尖瓣狹窄的急重并發癥，多發生于劇烈體力活動，情緒激動，感染，突發心動過速或快速心房顫動時，在妊娠和分娩時更易誘發。上述情況下心室率明顯加快，左心室舒張充盈時間縮短；肺循環血量增加；左心房壓力明顯升高，導致肺毛細血管壓力增高，血漿滲出至組織間隙或肺泡內，從而引起急性肺水腫。

（三）栓塞　以腦栓塞最常見，亦可發生于四肢、腸、腎和脾等臟器，栓子多來自擴大的左心耳伴心房顫動者。右心房來源的栓子可造成肺栓塞或肺梗塞。

（四）肺部感染　本病患者常有肺靜脈壓力增高及肺淤血，易合并肺部感染。出現肺闊別感染后往往加重或誘發心力衰竭。

（五）亞急性感染性心內膜炎　較少見。

（一）X線檢查　最早的改變是左心緣的左心房弧度明顯，肺動脈主干突出，肺靜脈增寬，右前斜位鋇劑透視可見擴張的左心房壓迫食道。病變嚴重時，左心房和右心室明顯增大，后前位片示心影右緣呈雙重陰影，肺門陰影加深，主動脈弓較小。左心室一般不大。當左心房壓力達2.7kPa(20mmHg）時，中下肺可見Kerley B線。長期肺淤血后含鐵血黃素沉積，雙下肺野可出現散在的點狀陰影。老年患者常有二尖瓣鈣化，青壯年亦不少見（圖1，2）。

（二）心電圖檢查　輕度二尖瓣狹窄者心電圖可正常。特征性的改變為P波增寬且呈雙峰形，提示左心房增大。合并肺動脈高壓時，顯示右心室增大，電軸右偏。病程晚期常合并心房顫動（圖3）。

（三）超聲心動圖檢查　是最敏感和特異的無創性診斷方法，對確定瓣口面積和跨瓣壓力階差，判斷病變的程度，決定手術方法以及評價手術的療效均有很大價值。二維超聲心動圖上可見二尖瓣前后葉反射增強，變厚，活動幅度減小，舒張期前葉體部向前膨出呈氣球狀，瓣尖的前后葉距離明顯縮短，開口面積減小。M型超聲可見舒張期充盈速率下降，正常的雙峰消失，E峰后曲線下降緩慢，二尖瓣前葉，后葉于舒張期呈從屬于前葉的同向運動，即所謂城垛樣改變。左心房擴大，右心室肥大及右心室流出道變寬。多普勒超聲顯示緩慢而漸減的血流通過二尖瓣（圖4，5，6）。

（四）放射性核素檢查　放射性核素血池顯像示左心房擴大，顯象劑濃聚和通過時間延長，左心室不大。

肺動脈高壓時，可見肺動脈主干和右心室擴大。

（五）右心導管檢查　右心室，肺動脈及肺毛細血管壓力增高，肺循環阻力增大，心排血量減低。穿刺心房間隔后可直接測定左心房和左心房的壓力，二尖瓣狹窄早期舒張期跨瓣壓力階差正常，隨著病情加重，壓力階差增大，左心房收縮時壓力曲線呈高大的a波。

發現心尖區隆隆樣舒張期雜音并有左心房擴大，即可診斷二尖瓣狹窄，超聲心動圖檢查可明確診斷。臨床上二尖瓣狹窄應與下列情況的心尖區舒張期雜音鑒別：

（一）急性風濕性心臟炎　心尖區有高調，柔和的舒張早期雜音，每日變化較大，風濕活動控制后，雜音可消失。這是因為心室擴大，二尖瓣相對狹窄所致，即Carey-Coombs雜音。

（二）“功能性”二尖瓣狹窄　見于各種原因所致的左心室擴大，二尖瓣口流量增大，或二尖瓣在心室舒張期受主動脈返流血液的沖擊等情況，如大量左至右分流的動脈導管未閉和心室間隔缺損，主動脈瓣關閉不全等，此雜音歷時較短，無開瓣音，性質較柔和，吸入亞硝酸異戊酯雜音減低，應用升壓藥后雜音加強。

（三）左房粘液瘤　為心臟原發性腫瘤中最常見者。臨床癥狀和體征與二尖瓣狹窄相似，但呈間歇性，隨體位而變更，一般無開瓣音而可聽到腫瘤撲落音，心房顫動少見而易有反復的周圍動脈栓塞現象。超聲心動圖表現為二尖瓣后面收縮期和舒張期均可見一團云霧狀回聲波。心導管檢查顯示左心房壓力明顯升高，選擇性造影示左心房內充盈缺損。后者目前已少用，因有促使瘤栓脫落的可能。

（四）三尖瓣狹窄　胸骨左緣下端聞及低調的隆隆樣舒張期雜音，吸氣時因回心血量增加可使雜音增強、呼氣時減弱。竇性節律時頸靜脈a波增大。二尖瓣狹窄舒張期雜音位于心尖區，吸氣時無變化或減弱。超聲心動圖可明確診斷。

（五）原發性肺動脈高壓　多發生于女性患者，無心尖區舒張期雜音和開瓣音，左心房不擴大，肺動脈術嵌壓和左心房壓力正常。