【記者林東良／南市報導】一名出生才第五天的小妹妹日前因活力不佳，進食量不足，疑似嚴重感染而轉至台南市新樓總院小兒科治療，經小兒科醫療團隊詳細檢查，竟發現小妹妹並非「感染」，而是罹患罕見遺傳疾病「小胖威利症」。

  小兒科林逸首醫師指出，今年二月初，該名出生第五天的小妹妹轉至新樓醫院醫，轉院的原因是小妹妹活力不佳，進食量不足，疑似嚴重感染；經過初步檢查及治療，感染症的情況予以排除，但是小妹妹仍是整天睡覺，清醒時間極短，肚子餓了，也只是一兩聲微弱的哭聲，喝奶量雖然足夠，但是吸允的力量明顯不足，根據身體理學檢查、神經學檢查，及小妹妹眼、嘴有無力的特殊外觀，強烈懷疑小妹妹罹患「小胖威利症」，經抽血送檢後，確定小妹妹罹患發生率僅五萬分之一的罕見遺傳疾病「小胖威利症」。

  林逸首醫師說，「小胖威利症」源自父親第十五號染色體（１５ｑ１１－ｑ１３）的缺失（ｄｅｌｅｔｉｏｎ）或兩個十五號染色體都來自母親及基因印記突變造成，該名小妹妹的父母家族都沒有此類基因缺陷或疾病，所以可能是基因突變造成。 　

  林逸首醫師指出，「小胖威利症」的胎兒活動力偏低，但不易察覺，產檢也無法用超音波檢查檢驗出來，嬰兒期有肌肉無力現象，常會有窒息現象發生；新生兒的體重偏低，有輕微的生長遲緩現象、腸蠕動偏低、餵食困難，不太會吞食跟吸允，常需要灌食約三至四個月，外陰部發育不全，但出生六個月後，餵食困難的情形突有明顯改善，家長常會誤以為孩子「開脾」而開心；十二至十八個月時會對食物有強迫掠奪的行為，患者身形比同年紀的矮小，手掌及腳掌也比較小，且腳掌通常比手掌還小，扁平臉、杏仁眼、斜視、模仿能力低（肌肉張力不足所致）是特徵。

  「小胖威利症」患者在青少年至成年期，因過度飲食會有身材過度肥胖、情緒不穩，強迫行為、注意力不集中及認知障礙，並有無法滿足的食慾；對食物的強迫症，通常出現在六歲以前，通常無法控制食慾，會一直吃，偷吃是很常見的行為，家長怕患者毫節制的吃食物，甚至將冰箱都上鎖。且因過度肥胖，會引發糖尿病、高血壓、心血管．．等等諸多併發症，影響健康而危及生命。

  林逸首醫師說，通常「小胖威利症」的患者，常到青少年時，因過度肥胖及對食物無法控制等異常行為，家長帶往醫院檢查，才被診斷出患病，這時往往已經發生併發症，在治療及處理上，效果往往不佳。像秦姓前立委的兒子就是「小胖威利症」的患者，從小病態性的愛吃，半夜還會自己起床掏米煮飯吃，數年前還因糖尿病控制不佳差點喪命，就是明顯例子。

  林逸首醫師指出，「小胖威利症」無法痊癒，但可以控制，目前每天注射「生長激素」及訓練定時飲食，不吃高熱量食物，避免環境、食物的誘惑，每日活動三十分鐘、復健等方式，可以減緩患者過度肥胖情況，改善生活及減少併發症發生，因此家長的愛心關懷與耐心，對患者的治療與照顧非常重要。

  林逸首醫師表示，「小胖威利症」是罕見遺傳性疾病，如果第一胎有，下一胎可能會有再發生機率，透過遺傳性產前診斷十分重要，該病症發生機率在五萬分之一以下，不像唐氏症般機率較高，所以並非是常規產檢項目，惟一般民眾如果擔心，也可以在產檢做遺傳性篩檢時，向醫師要求加做該項檢查，以期早期發現。