遺傳性疾病「家族腺瘤性息肉症」有家族史民眾要注意
【記者林東良/南市報導】「家族腺瘤性息肉症」是一種體染色體顯性遺傳性疾病,非常罕見,其發生率隨人種不同,若雙親之一為患者,下一代有一半機會遺傳到此病,成大醫院病理部醫師李忠達指出,「家族腺瘤性息肉症」如未及早發現,則百分之百的病人會在四十歲左右發生大腸癌,有家族史的民眾應提高警覺。
成大醫院病理部醫師李忠達說,一位三十二歲的女子,因近幾個月來慢性腹痛、偶有血便而來成大醫院求診,病人自述飲食正常,無重大病史,亦無感冒、發燒等其它症狀;門診醫師實施身體檢查,腹部無腫塊或壓痛。
李忠達醫師指出,經仔細詢問得知,病人的舅舅曾因多發性大腸息肉做過大腸切除,醫師認為不可輕忽,因為此病人是遺傳性大腸息肉症的高危險羣,因此安排時間做了大腸內視鏡檢查,結果大腸鏡下發現上百個息肉,經做切片,病理報告為「大腸腺瘤」,醫師診斷是「家族腺瘤性息肉症(簡稱FAP)確立。
醫師對這名病人施以大腸切除手術,一如內視鏡下所看到的,上百個息肉叢生,覆蓋了一大部份的大腸黏膜,最大的直徑達
李忠達醫師指出,「家族腺瘤性息肉症」是一種體染色體顯性遺傳性疾病,因位於第五對染色體上的APC基因異常所導致,非常罕見。其發生率隨人種不同,一般統計均小於零點零二%,成大醫院一年約0至二例。不過,若雙親之一為FAP患者,下一代有一半機會遺傳到此病。附帶一提,有少數FAP患者追溯不到家族史,一般認為是後代基因自發性的突變所造成。
李忠達醫師表示,「FAP」故名思義,其臨床表現為在大腸上生長的多發性息肉,雖然是先天遺傳得來的,不過在剛出生到國小時期通常還不會出現息肉,也沒有任何症狀,大腸息肉開始冒出來,一般是在青春期之後,腹部不適、腹痛、腹瀉、血便等症狀的開始出現,通常在三十歲左右,此時在大腸鏡下檢查大於一百個息肉,應可及早診斷,及早治療。如果症狀出現後還是沒有警覺、不以為意,則百分之百的病人會在四十歲左右發生大腸癌。
FAP分類上其實蠻多樣化的,除了傳統型,還有一些亞型,這也反應在它多變化的臨床症狀。除了多發性大腸息肉和大腸癌的危險外,FAP病人也較易得到其它器官的腫瘤,如小腸、胃、胰臟、膽囊、甲狀腺等。
李忠達醫師強調,FAP患者的息肉,在病理上稱為「腺瘤」,息肉則是一種通稱,而「腺瘤」是它在顯微鏡下的診斷。額外一提,其實一般中老年人也會長大腸腺瘤,不過多是單或少顆,不像FAP病人那麼多顆就是了。FAP其實是十分罕見的疾病,之所以被這麼重視的原因,在於它和大腸癌密不可分的關係。事實上,臨床醫學對於大腸癌的知識,有很多是得自於研究FAP的研究。而照顧FAP病人的重點,在於早期發現、及早診斷,包括家族史、症狀、分子診斷、大腸鏡等,並在發展成大腸癌之前及早治療。治療方法是整段大腸切除,若下段直腸息肉不多,可予以保留,較不會影響排便功能,術後病人仍要定期追蹤,因為仍有可能會從剩餘的大腸黏膜或其它器官長出腫瘤。
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