陳姊曾是我工作時的長官,
一位因為小兒子秉憲罹患罕見疾病而投身公益的女子,
再見她的文字,
力道一如往常.
完整轉錄附於下.

秉憲能長大竟是意外
--被當作營養補給的小藥丸竟是繫住命的那條線,
秉憲會離開也是意外
--辛苦的醫療飲食卻是堆疊在錯誤但未曾質疑的權威上.

什麼是對的--高血氨症? 肉鹼缺乏?
誰是對的--美國醫生?台灣醫生?當媽的人?他自己?
離開的秉憲知道答案又是怎麼想呢?
對與錯之間無法苛責,
人能知道的太少,
又怎麼知道一個錯誤的相信會致命...

我默然,
身邊許多朋友為了治病上山下海甚至遠赴國外,
散盡家財精疲力盡時候卻未必找回健康或是就走了,
後悔於某一個錯誤的決定卻只是添心痛.
我爸十多年前高尿酸卻去鄉下在肚皮上貼草藥喝黑藥...
搞到中毒住院開始洗腎後來換腎,
他和媽還是覺得還有好去看赤腳仙,不然會更糟.

人們有意識無意識地揀選了一些認知組成所謂事實,
相信,
活著,
某一刻被揭穿,
來得及或來不及,
難堪或無關緊要.

我跟男人說:以後小孩子生病,我們可不可以不要怪誰?
他說:好,我們就努力賺錢,讓他好好過.


欽佩陳姊有勇氣面對真相
感動陳姊有智慧把個人的悲痛轉化為大愛,
希望更多生命獲得醫治,取得更週全的診斷,
讓秉憲再活一次.

秉憲能否活兩次？【陳莉茵】【2006/08/12載於民生報】

編按：吳秉憲是罕見疾病患者，4歲發病，遠赴美國耶魯大學尋求治療，被診斷為「尿素循環NAGS缺乏症（俗稱高血氨症）」。1990年返國後16年間，僥倖得以控制，而他的母親陳莉茵也為此創設罕見疾病基金會，推動立法，爭取罕病患者權益。2005年夏天，秉憲離奇猝逝，得年21歲。歷經5月追查，意外發現他是個誤診的慘痛案例，在秉憲逝世周年前夕，陳莉茵為文詳述追查真相的經過與椎心刺骨之痛，期喚起世人對生命價值的重視，並加強罕見疾病的診斷、治療品質，本文分今、明兩天刊出。


夏日清晨的陽光，一早就大剌剌地越過窗前書桌，照到床前。七點多，孩子們的爸爸已出門，坐在床邊，望著床頭秉憲生前最後一張笑得靦腆卻開心的照片。家裡靜悄悄的，思念也不由紛說靜靜爬上心頭，在熟悉又遠去的笑容中縈繞…縈繞…。

回憶一年前，美西洛杉磯的周一清早，也是七點多，電話另一端，台北的三妹急促地告訴我，秉憲病發昏迷住在加護病房，要我馬上返台。因為秉憲的病一向控制得宜，「疑惑不解」是我當下的反應；除立刻訂班機回台灣，也向孩子的爸、熟識的幾位醫師電詢，那知他們套好說詞，口徑一致告訴我：腦水腫意識不清，正在設法降氨。


一個善意謊言

我心裡縱有千百個疑問，也只好丟下沒處理完的事回台北。當時心想：秉憲也許多吃了蛋白質，加上急性感冒與腸胃炎，所以血氨升高；又想到罕病藥品物流中心遲遲未備妥降氨針劑，不由得為自己沒加把勁要求而惱悔了一下。不過，無論怎樣，有口服降氨藥，血氨也會降下來的，只是效果慢些。於是，在善意謊言中，我從容搭機返國。

拖著行李出中正機場海關，弟妹們全來接機，一路沉默不語，直奔榮總，途中電話聯繫找不到任何醫師或基金會同仁，我的疑慮升到最高點。到達榮總後，小妹打破令人心焦的靜默，告訴我一個不該存在的殘酷事實。驚訝迷疑中，我痛苦倒地、打滾嘶喊，驚覺周六才通過電話的小兒子已不知身處何境，奮力衝到冰庫，混身顫慄見到才一周不見卻天人永隔的寶貝兒。

時至今日，每天夜裡，我仍會想起秉憲眼珠朝下、似乎帶著驚恐的眼神，鼻孔旁乾掉的血絲，彷彿塗了臘的緊閉雙唇，和冰得硬硬的短髮，默無表情，任憑母親叫喚，再也醒不來。

秉憲心臟衰竭發作得突然，2005年8月14日，周日早上，他在書桌前倒下，來不及就醫便氣絕；在生命的最後一刻，他似乎努力想睜開眼，卻只能在沒完全閉上的眼簾縫隙裡，透露出不解的驚懼與不捨。

告別會當天，我最後一次見到摯愛的小兒子。他穿著黑條紋西裝、白襯衫、綠花領帶與黑布鞋，沒有表情的表情，對媽媽來說，真是最最殘酷而憂鬱的訣別。酷暑中，我只想把爬上他臉龐的小蟲趕開，知道自己就將與病苦的愛兒永別，相逢之日無期，強忍著想再擁他入懷的念頭與滿眶淚水，告訴秉憲：安心走吧！媽媽挺得住。儀式中燈光打在秉憲遺照的眼睛上，讓我想起他參加最後一次家庭聚會的模樣，我的痛與淚，終於不濟事的決堤。


輾轉尋找真相

悲傷又不甘願的我，真的知道，秉憲不該這麼走的。他的心臟四歲就有雜音，十歲左右發現心跳緩慢（每分鐘45~50下），之後出現左心室肥厚、心臟輕度擴大現象，但每年追蹤並未惡化。醫師後來也告訴我，秉憲血液的氨很好，但他沒想到檢測肉鹼（carnitine）數值，豈料這竟成了他致命的原因，其實，誰也沒想到。

秉憲滿七前，我致電當年下診斷的主治醫師Dr. Vockley詢問：「尿素循環代謝異常的病患為何需要服用肉鹼？次發性的肉鹼缺乏是否會引起心室肥厚等心臟病變？其間有關聯嗎？」我深信不疑的醫師好友Dr.Vockley告訴我，一些代謝異常病患會有肉鹼缺乏現象，因此要補充肉鹼；但他不認為這與心臟病變有關。他的言詞結巴一如往常，語氣中的輕微顫抖，如今想起，似乎並不尋常。當然，這通越洋電話未能解開我滿腹疑團。

無奈中，轉向最後照顧秉憲的台大醫院基因醫學部胡務亮醫師查詢。其實，胡醫師在秉憲猝逝後，已另向美國其他專科醫師查證可能原因，他嚴重懷疑，秉憲是Carnitine肉鹼缺乏，由於突然停藥補充，所以發生不幸。

2005年10月17日，台大醫院應我要求，胡醫師會同小兒心臟科王主科醫師，向家屬與罕病基金會代表說明可能的肇因。會後，我再度要求胡醫師，希望追查真相，以絕不幸的個案發生。胡醫師同意，於是，我們一家先後抽血再次比對，並請求已赴彰基醫院任職的林清淵醫師，提供秉憲十多年前留在台北榮總的冷凍皮膚組織，這也許是我苦命兒如今唯一活著的一小部分了。


殉身基因聖戰

在林醫師的實驗室裡，一個氮氣冷凍箱的冰冷角落裡，秉憲的皮膚組織還活著，解凍培養後茂盛地長了好幾株檢體；雖然不能開口說話，卻明確訴說了16年來的錯誤與委屈：當年的洋醫師誤診了！只可惜，這令人心痛的事實來得太晚，秉憲只落得闔不上眼地匆匆離去，殉身基因聖戰的沙場。

台大醫院實驗室裡，胡醫師邊低頭為我找資料，邊說道：「真是不甘心。」接著怪自己沒用，未及早挑戰心中的疑慮。忍著湧到心口的悽涼，拍拍他肩膀，我說：「別難過了，我知道你已盡力，就算秉憲的舅舅當醫師，也許就如此吧！」找真相，從台大醫院坦然負責開始。


遠在1990年9月，美國耶魯大學的Dr. Vockley僅憑NAGS酵素活性測定為9.7%的薄弱證據，就為秉憲下了診斷：尿素循環NAGS缺乏症（即高血氨症的一種）。由於他是這方面權威，我對他的診斷一直深信不疑，直到去年秉憲猝逝，死因卻和他的病對不起來，我才開始起疑，決心找出奪走秉憲生命的真凶。


2005年11月18日，台大醫院胡務亮醫師將我們父、母、子三人的皮膚檢體，分送香港與美國檢驗。2006年元月8日，胡醫師告知已完成基因分析，他懷疑秉憲罹患了「原發性肉鹼缺乏症」，而香港中文大學鄧亮生教授亦初步認定相同結果。唯有寄到美國的檢體，據說不能使用，但持有秉憲多年前肝臟檢體的Dr.Tuckman ，則證實無法查到NAGS缺乏的基因缺損點。


2006年3月6日，鄧教授的正式基因檢驗報告出爐，確認秉憲的「原發性肉鹼缺乏症」，及「次發性尿素循環NAGS酵素缺乏症」。然而，當年美國醫師卻誤將肉鹼缺乏當成NAGS缺乏症的次發性疾病，導致醫囑與治療疏失，我們一直以為，肉鹼只是輔助藥品，以致秉憲在疏忽服用一周後，併發要命的心臟病！


原本擔心我更深陷痛苦，反對追查原因的夥伴戰友曾敏傑教授得知實情後，詫然嘆道：「大姐，原來你是對的。」
諒解或找公道


終於得知真相的我，與大兒子自台大醫院頹然返家，途中無法言語。十六年來，伴著秉憲，歲歲年年、日日月月、時時刻刻、分分秒秒的抗病歷程，竟然錯得如此糊塗，直教我難以置信、痛徹心扉。


十六年來，在我的認知中，秉憲因為罹患了尿素循環NAGS缺乏症，而引起肉鹼缺乏，所以，會導致智障、肢障、足以致命的病灶是尿素循環NAGS缺乏症，這也是治療的主體；而補充肉鹼乃為治療脂肪酸的病變，醫師從未叮囑我們：不能停藥。


此後兩周晨昏的輾轉反側中，我不斷地想：那裡找公道？心中也設想了各種情況，想釐清這致命的錯誤究竟如何發生。


如果，美國醫師們沒有斷然下診斷，也未以此為題發表一份9頁的論文，我會有機會繼續追查病因嗎？誰告訴我該查什麼？去那裡查呢？


如果，台灣醫師們能及早質疑權威的診斷，追查那出乎尋常低的肉鹼數值，真相會有機會在不幸發生前水落石出嗎？


這兩個如果，倘若能有一個是肯定的，秉憲今天也許還活著。


掙扎於悲慟、憤怒、矛盾種種複雜情緒的我，反覆思索著：醫師們是不知、不能？還是不夠謹慎？但每一念及，這些年來，那些沒法為秉憲爭取免費藥而汗顏捂著臉的醫師，為失去病患寫了e-mail向我訴說痛心的醫師，異鄉大雨中帶我在醫院裡穿梭的醫師，深夜為病患求藥的醫師，實驗室中低頭懊惱又不甘願的醫師…，我實在不忍苛責。


我明瞭，人類知道的宇宙奧秘太少，能作的事更少。面對大自然，我們都太渺小，面對生命，我們都該更謙虛，面對生死大事，我們應該審慎而坦然。俗話說：「一將功成萬骨枯」，基因聖戰的沙場上，何嘗不是如此！公道自在人心，何必追求？！


秉憲曾經在一世病苦的生命裡學習尊重生命，認真生活，為愛與關懷學習付出。作為他的母親，我想他會同意「聖方濟祈禱辭」中的這段話：「讓我們可以去撫慰而不尋求撫慰；去了解而不尋求被了解；去愛而不尋求被愛。」


因為，唯有忘記自己，才能發現自己；我們可以悲，但是不能傷！過去的錯誤，就選擇諒解它吧！
尋求第二意見


當然，秉憲不可能活兩次，但是，對我這個餘生裡再也拋不開椎心痛的母親而言，摯愛的兒，卻真正的死了兩次：猝死一次，枉死一次。


只是，秉憲的枉然猝逝能為我們帶來什麼樣的反省與學習呢？曾敏傑老師、罕病基金會的永祥、陪我落淚的冠如，一同商論著公布真相時須提出的訴求：


一、罕見疾病的診斷困難度極高，確定診斷應更加審慎。


二、尋求診斷與治療的第二意見，應該是醫、病共同的重要課題。


三、罕見疾病的併發症，其研究與治療，亟待發展。


1967年，17歲的我看過一部史恩康納萊主演的007諜報片「你只能活兩次（You Only Live Twice）」，印象極為深刻。只是真實世界裡，人類沒有活兩次的機會，因此，讓我們共同珍惜這唯一的生命，為繼起的生命尊嚴克盡心力，「總要將最好的擁有奉獻給人類」，就像秉憲獻出他寶貴生命那樣！（