2005-01-09 12:52:49彩彩
羅倫佐的油VS. ALD
這次病房開會又輪到我報醫學新知，我想就整理整理目前當紅的罕見疾病，順便PO上來跟大家一起分享一下。
羅倫佐的油
羅倫佐的油」是澳洲導演喬治‧米勒，於1992年根據真人實事拍攝的影片，描述名叫羅倫佐的美國小男孩罹患罕見的「腎上腺腦白質退化症」（Adrenoleukodystrophy簡稱ALD）的艱辛奮鬥歷程。羅倫佐是一個健康正常的小男孩，但6歲之後，一些奇怪的事情就不斷發生。他常常會暫時失去記憶、健康狀況急速衰弱、無故大聲咆哮，甚至失去了聽覺。他的父母歐東內夫婦帶他尋遍名醫後，發現羅倫佐患了一種罕見而致命的腦神經疾病「腎上腺腦白質退化症」，目前醫學對此病尚無有效療法。這個診斷彷彿為他們一家三口宣判了死刑，眼看羅倫佐一步步的走向死亡，醫師卻無能為力，他的父母決定靠自己拯救自己兒子的性命。他們毫無醫學背景，每天跑圖書館查閱相關資料，努力研究與討論。在羅倫佐診斷後七個月他們發現，靠「低脂」食物也無法降低血脂肪，因為人體會自動產生不足的脂肪。於是他們說服醫師們，開了歷史上第一場「腎上腺腦白質退化症」醫學研討會。一個月後，他們找出第一種食用油，可以降低 50﹪的血脂肪濃度。然而僅降低 50﹪的血脂肪濃度是不夠的，病況還是會惡化。他們繼續努力終於又發現了第二種新油，並在一位快要退休，想要對人類有貢獻的化學家的協助下，花了一年時間提煉出橄欖油與菜油的綜合油，於羅倫佐診斷後的第28個月（1986年10月）開始服用，成功地控制血脂肪濃度。此片刻畫這對父母對其子的天性之愛非常深刻，片尾羅倫佐的病情終於有進展，開始用手傳遞訊息，令人動容。真實生活中的羅倫佐在22歲時，照顧他的媽媽因患肺癌於2000年過世，享年61歲。據BBC報導，羅倫佐現年25歲，居住在華盛頓，現已全身癱瘓，但其父親仍盡心照顧，無怨無悔。
淺談腎上腺腦白質退化症，簡稱ALD(Adrenoleukodystrophy)
「腎上腺腦白質退化症」是ㄧ種罕見的性聯隱性遺傳，是因為基因變異，造成「極長鏈脂肪酸」代謝異常。這個異常發生在細胞內小胞器的「過氧化小體」(peroxisome)，導致以長鏈脂肪酸為材料之髓鞘(myelin)形成異常，這些髓鞘物質正是成長過程中，建立神經傳導軸絕緣膜的最重要物質，也是腎上腺皮質成長的材料之一 。因此病人成長過程中逐漸出現神經及腎上腺的症狀，以中樞神經發展遲滯退化最明顯，如：個性退縮、語言少、記憶減退、注意力不集中、功課退步、視力不好、眼球顫動或癲癇。運動神經傷害，可能有四肢麻木或痙攣、步態不穩、測距不準，腎上腺機能不足促進腦下垂體的腎上腺皮質激素增生，使皮膚色素沉積及性腺發育不全。可檢驗周邊神經傳導速度(NCV)、腦波及頭部磁振掃描、腎上腺皮質素、促腎上腺皮質激素定量、確認血中「極長鏈脂肪酸」的含量等做確診。此種疾病極為罕見，由攜帶的隱性基因的母親將此缺陷遺傳給子女，百分之五十的男孩會患病，百分之五十的女孩遺傳此缺陷不發病但為帶因者，疾病的發生率約兩萬至五萬分之一。由於體內缺乏分解長鏈飽和脂肪酸的酵素，以致病患體內血脂肪過高，身體器官塞滿脂肪，破壞保護神經纖維的髓鞘，導致病童發病時狂叫，喪失說話能力，接著癱瘓在床，喪失吞嚥能力，最終失去呼吸功能而在數年內死亡。目前醫學界還沒有任何有效的治療，唯有骨髓移植一途。醫師當時也宣告羅倫佐只剩下兩年的大限好活。
幼年型患者約四至八歲發病，成年型患者可能到十至廿一歲才出現症狀，有痙攣性麻痺、全身無力，血液含有高濃度「極長鏈脂肪酸」。只要早期診斷確立，可以食物療法－藉「羅倫佐油」以減低病患體內合成的「飽和極長鏈脂肪酸」。在神經症狀未出現前可服用類固醇、或骨髓移植改善病情。
整理報告後記
在全台13個ALD罕見案例中，張家三兄弟佔了三個，也因為張家悲慘的遭遇，讓我們看到了台灣的大愛，在短短三天內募到六千四百多萬。而能快速匯到這麼多款項，除了大多數台灣人的愛心外，其中有筆大額捐款是來自為善不欲人之的樂透得主。在整理報告中，一方面感到台灣濃厚的人情味外，一方面在整理沒看過的電影簡介時，看到句令人動容的話。羅倫佐的油是因為父母的大愛研發而成，儘管這些油對當時的羅倫佐來說為時嫌晚，但是他的父母仍不放棄，他的父親鼓勵母親說，儘管我們的孩子可能來不及用到，但是還有更多ALD的孩子能因此受惠，於是他們一起並肩作戰下去。儘管現實生活中羅倫佐的母親已經辭世，但他們的貢獻會一直造福著跟他們孩子有相同遭遇的人。
看到一般民眾對電影討論，其中提到一點，當醫生宣布這是絕症時，醫生的工作彷彿就這麼靜止，並且漠不關心。但他們沒想過當宣布絕症的這一剎那，已經把一個家庭打入深淵，羅倫佐的家庭找了好久才找到一個像莫瑟醫師一樣有愛心跟耐心的醫生，跟不是專業的他們一起奮鬥。這彷彿對醫療界刮了一巴掌，醫生是否記得當時宣示的誓言其中有項是盡一切力量救活病人，但現實生活中真正有多少醫生做到了當初的誓言？
采采報報
在臨床上，正常的新生兒在進食48到72小時會進行新生兒篩檢，通常一入院，護士小姐會問你要不要順便做串聯質譜儀。新生兒篩檢一般只能篩檢五種較常見的罕見疾病，多花幾百塊做串聯質譜儀，可以多篩檢近三十種的罕見疾病。檢查結果正常當然最好，要是真的發現罹患某些罕見疾病，早點篩檢可以早點搶救治療時間。
串聯質譜儀的網站
http://nbs.mc.ntu.edu.tw/sick9.htm
http://www.mama123.com/b/bb/bbe/bbe_03052004/lower.php3
羅倫佐的油
羅倫佐的油」是澳洲導演喬治‧米勒，於1992年根據真人實事拍攝的影片，描述名叫羅倫佐的美國小男孩罹患罕見的「腎上腺腦白質退化症」（Adrenoleukodystrophy簡稱ALD）的艱辛奮鬥歷程。羅倫佐是一個健康正常的小男孩，但6歲之後，一些奇怪的事情就不斷發生。他常常會暫時失去記憶、健康狀況急速衰弱、無故大聲咆哮，甚至失去了聽覺。他的父母歐東內夫婦帶他尋遍名醫後，發現羅倫佐患了一種罕見而致命的腦神經疾病「腎上腺腦白質退化症」，目前醫學對此病尚無有效療法。這個診斷彷彿為他們一家三口宣判了死刑，眼看羅倫佐一步步的走向死亡，醫師卻無能為力，他的父母決定靠自己拯救自己兒子的性命。他們毫無醫學背景，每天跑圖書館查閱相關資料，努力研究與討論。在羅倫佐診斷後七個月他們發現，靠「低脂」食物也無法降低血脂肪，因為人體會自動產生不足的脂肪。於是他們說服醫師們，開了歷史上第一場「腎上腺腦白質退化症」醫學研討會。一個月後，他們找出第一種食用油，可以降低 50﹪的血脂肪濃度。然而僅降低 50﹪的血脂肪濃度是不夠的，病況還是會惡化。他們繼續努力終於又發現了第二種新油，並在一位快要退休，想要對人類有貢獻的化學家的協助下，花了一年時間提煉出橄欖油與菜油的綜合油，於羅倫佐診斷後的第28個月（1986年10月）開始服用，成功地控制血脂肪濃度。此片刻畫這對父母對其子的天性之愛非常深刻，片尾羅倫佐的病情終於有進展，開始用手傳遞訊息，令人動容。真實生活中的羅倫佐在22歲時，照顧他的媽媽因患肺癌於2000年過世，享年61歲。據BBC報導，羅倫佐現年25歲，居住在華盛頓，現已全身癱瘓，但其父親仍盡心照顧，無怨無悔。
淺談腎上腺腦白質退化症，簡稱ALD(Adrenoleukodystrophy)
「腎上腺腦白質退化症」是ㄧ種罕見的性聯隱性遺傳，是因為基因變異，造成「極長鏈脂肪酸」代謝異常。這個異常發生在細胞內小胞器的「過氧化小體」(peroxisome)，導致以長鏈脂肪酸為材料之髓鞘(myelin)形成異常，這些髓鞘物質正是成長過程中，建立神經傳導軸絕緣膜的最重要物質，也是腎上腺皮質成長的材料之一 。因此病人成長過程中逐漸出現神經及腎上腺的症狀，以中樞神經發展遲滯退化最明顯，如：個性退縮、語言少、記憶減退、注意力不集中、功課退步、視力不好、眼球顫動或癲癇。運動神經傷害，可能有四肢麻木或痙攣、步態不穩、測距不準，腎上腺機能不足促進腦下垂體的腎上腺皮質激素增生，使皮膚色素沉積及性腺發育不全。可檢驗周邊神經傳導速度(NCV)、腦波及頭部磁振掃描、腎上腺皮質素、促腎上腺皮質激素定量、確認血中「極長鏈脂肪酸」的含量等做確診。此種疾病極為罕見，由攜帶的隱性基因的母親將此缺陷遺傳給子女，百分之五十的男孩會患病，百分之五十的女孩遺傳此缺陷不發病但為帶因者，疾病的發生率約兩萬至五萬分之一。由於體內缺乏分解長鏈飽和脂肪酸的酵素，以致病患體內血脂肪過高，身體器官塞滿脂肪，破壞保護神經纖維的髓鞘，導致病童發病時狂叫，喪失說話能力，接著癱瘓在床，喪失吞嚥能力，最終失去呼吸功能而在數年內死亡。目前醫學界還沒有任何有效的治療，唯有骨髓移植一途。醫師當時也宣告羅倫佐只剩下兩年的大限好活。
幼年型患者約四至八歲發病，成年型患者可能到十至廿一歲才出現症狀，有痙攣性麻痺、全身無力，血液含有高濃度「極長鏈脂肪酸」。只要早期診斷確立，可以食物療法－藉「羅倫佐油」以減低病患體內合成的「飽和極長鏈脂肪酸」。在神經症狀未出現前可服用類固醇、或骨髓移植改善病情。
整理報告後記
在全台13個ALD罕見案例中，張家三兄弟佔了三個，也因為張家悲慘的遭遇，讓我們看到了台灣的大愛，在短短三天內募到六千四百多萬。而能快速匯到這麼多款項，除了大多數台灣人的愛心外，其中有筆大額捐款是來自為善不欲人之的樂透得主。在整理報告中，一方面感到台灣濃厚的人情味外，一方面在整理沒看過的電影簡介時，看到句令人動容的話。羅倫佐的油是因為父母的大愛研發而成，儘管這些油對當時的羅倫佐來說為時嫌晚，但是他的父母仍不放棄，他的父親鼓勵母親說，儘管我們的孩子可能來不及用到，但是還有更多ALD的孩子能因此受惠，於是他們一起並肩作戰下去。儘管現實生活中羅倫佐的母親已經辭世，但他們的貢獻會一直造福著跟他們孩子有相同遭遇的人。
看到一般民眾對電影討論，其中提到一點，當醫生宣布這是絕症時，醫生的工作彷彿就這麼靜止，並且漠不關心。但他們沒想過當宣布絕症的這一剎那，已經把一個家庭打入深淵，羅倫佐的家庭找了好久才找到一個像莫瑟醫師一樣有愛心跟耐心的醫生，跟不是專業的他們一起奮鬥。這彷彿對醫療界刮了一巴掌，醫生是否記得當時宣示的誓言其中有項是盡一切力量救活病人，但現實生活中真正有多少醫生做到了當初的誓言？
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在臨床上，正常的新生兒在進食48到72小時會進行新生兒篩檢，通常一入院，護士小姐會問你要不要順便做串聯質譜儀。新生兒篩檢一般只能篩檢五種較常見的罕見疾病，多花幾百塊做串聯質譜儀，可以多篩檢近三十種的罕見疾病。檢查結果正常當然最好，要是真的發現罹患某些罕見疾病，早點篩檢可以早點搶救治療時間。
串聯質譜儀的網站
http://nbs.mc.ntu.edu.tw/sick9.htm
http://www.mama123.com/b/bb/bbe/bbe_03052004/lower.php3