2004-11-24 12:13:37Gene Ng@UC Davis
人類基因組圖譜大修正－－人類基因數大幅縮水！？
人類基因組圖譜總算大功告成了，可是所統計出的基因數居然只有約2萬至2萬5千多個，甚至比之前估計的3萬多還少！
實驗室常用的大、小鼠的基因體據估有3萬個基因。另一實驗室常用生物的線蟲（C. elegans），其基因總數約有1萬9千個，而果蠅則有約1萬3千個。小型開花植物阿拉伯芥（Arabidopsis）的2萬7千個基因搞不好就比人類的還多。
美國國家人類基因組研究所主任Francis Collins指出，這個新統計顯示過去科學家不僅高估了人類有十萬個基因，在三年前基因組圖譜草圖出爐時，還錯估了基因數有3萬多，那是因為人類基因組中序列重覆的區域太多了。西雅圖華盛頓大學的Bob Waterston指出，就算有了基因組圖譜的成品，還尋找基因也還是不簡單的。不過有了修正版的基因組圖譜，科學家還是能較準確地估計基因數。現在他們已確認出19,599個蛋白質編碼基因，還有2,188個預測的蛋白質編碼基因。
Waterson和國際人類基因組定序聯盟的科學家發現了1,183個近期由即存的基因複製且演化出來的新基因。Waterson指出，這些新複製出來的區域快速地演化，而且在靈長類和大猿基因組中就可找到。
這項研究還發現Celera Genomics的創辦人Craig Venter所提倡的霰彈槍定序法有一個重大缺失。和傳統上利用細菌增殖人類DNA，然後定位定序的方法不同的是，霰彈槍定序法把整個基因組的DNA切成小片段就直接定序，然後利用電腦把各片段接起來。可是這項分析發現，Venter的方法無法把複製倍增出來的區域正確地組合到基因組圖譜中。可是這些區域對人類的遺傳疾病卻是非常重要的。
伴隨Venter開創霰彈槍定序法的Aaron Halpern表示，他們早知有3%至5%的基因編碼區會是他們的罩門。西雅圖華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及Halpern和J. Craig Venter Institute的Granger Sutton就曾發表報造指出，霰彈槍定序法並非一無是處，只是無法搞定特定區域，所以要定序那些區域，還是得要用傳統的選殖法。
他們接下來的任務，乃是替異染色質做好定序。該區域的基因不多，還充斥許多未知功能的「垃圾DNA」。異染色質佔人類基因組約兩成，要加以定序及修整，可能還要耗時六年。
原學術論文：
1) X. She et al., "Shotgun sequence assembly and recent segmental duplications within the human genome," Nature, 431:927-30, October 21, 2004.
2) International Human Genome Sequencing Consortium, "Finishing the euchromatic sequence of the human genome," Nature, 431:931-45, October 21, 2004.
3) S. Istrail et al., "Whole-genome shotgun assembly and comparison of human genome assemblies" PNAS, 101:1916-21, February 17, 2004.
--參考來源：
EurekAlert! (10/20/2004) -- International human genome sequencing consortium describes f
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2004-10/nhgr-ihg102004.php
The Scientist Daily News (10/21/2004) -- Refining the genome
http://www.biomedcentral.com/news/20041021/01/
New Scientist.com (10/20/2004) -- Recount slashes number of human genes
http://www.newscientist.com/news/news.jsp?id=ns99996561
--相關連結：
International Human Genome Sequencing Consortium
http://www.genome.gov/11006939
Robert Waterston, University of Washington
http://www.gs.washington.edu/faculty/waterston.htm
J Craig Venter Institute
http://www.venterinstitute.org/
Evan Eichler
http://www.gs.washington.edu/faculty/eichler.htm
Francis S. Collins
http://www.genome.gov/10000779
圖摘自http://www.mindfully.org/GE/2003/Human-Genome-Sequence13apr03.htm
本文原刊登於SciScape：
http://www.sciscape.org/news_detail.php?news_id=1640
實驗室常用的大、小鼠的基因體據估有3萬個基因。另一實驗室常用生物的線蟲（C. elegans），其基因總數約有1萬9千個，而果蠅則有約1萬3千個。小型開花植物阿拉伯芥（Arabidopsis）的2萬7千個基因搞不好就比人類的還多。
美國國家人類基因組研究所主任Francis Collins指出，這個新統計顯示過去科學家不僅高估了人類有十萬個基因，在三年前基因組圖譜草圖出爐時，還錯估了基因數有3萬多，那是因為人類基因組中序列重覆的區域太多了。西雅圖華盛頓大學的Bob Waterston指出，就算有了基因組圖譜的成品，還尋找基因也還是不簡單的。不過有了修正版的基因組圖譜，科學家還是能較準確地估計基因數。現在他們已確認出19,599個蛋白質編碼基因，還有2,188個預測的蛋白質編碼基因。
Waterson和國際人類基因組定序聯盟的科學家發現了1,183個近期由即存的基因複製且演化出來的新基因。Waterson指出，這些新複製出來的區域快速地演化，而且在靈長類和大猿基因組中就可找到。
這項研究還發現Celera Genomics的創辦人Craig Venter所提倡的霰彈槍定序法有一個重大缺失。和傳統上利用細菌增殖人類DNA，然後定位定序的方法不同的是，霰彈槍定序法把整個基因組的DNA切成小片段就直接定序，然後利用電腦把各片段接起來。可是這項分析發現，Venter的方法無法把複製倍增出來的區域正確地組合到基因組圖譜中。可是這些區域對人類的遺傳疾病卻是非常重要的。
伴隨Venter開創霰彈槍定序法的Aaron Halpern表示，他們早知有3%至5%的基因編碼區會是他們的罩門。西雅圖華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及Halpern和J. Craig Venter Institute的Granger Sutton就曾發表報造指出，霰彈槍定序法並非一無是處，只是無法搞定特定區域，所以要定序那些區域，還是得要用傳統的選殖法。
他們接下來的任務，乃是替異染色質做好定序。該區域的基因不多，還充斥許多未知功能的「垃圾DNA」。異染色質佔人類基因組約兩成，要加以定序及修整，可能還要耗時六年。
原學術論文：
1) X. She et al., "Shotgun sequence assembly and recent segmental duplications within the human genome," Nature, 431:927-30, October 21, 2004.
2) International Human Genome Sequencing Consortium, "Finishing the euchromatic sequence of the human genome," Nature, 431:931-45, October 21, 2004.
3) S. Istrail et al., "Whole-genome shotgun assembly and comparison of human genome assemblies" PNAS, 101:1916-21, February 17, 2004.
--參考來源：
EurekAlert! (10/20/2004) -- International human genome sequencing consortium describes f
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2004-10/nhgr-ihg102004.php
The Scientist Daily News (10/21/2004) -- Refining the genome
http://www.biomedcentral.com/news/20041021/01/
New Scientist.com (10/20/2004) -- Recount slashes number of human genes
http://www.newscientist.com/news/news.jsp?id=ns99996561
--相關連結：
International Human Genome Sequencing Consortium
http://www.genome.gov/11006939
Robert Waterston, University of Washington
http://www.gs.washington.edu/faculty/waterston.htm
J Craig Venter Institute
http://www.venterinstitute.org/
Evan Eichler
http://www.gs.washington.edu/faculty/eichler.htm
Francis S. Collins
http://www.genome.gov/10000779
圖摘自http://www.mindfully.org/GE/2003/Human-Genome-Sequence13apr03.htm
本文原刊登於SciScape：
http://www.sciscape.org/news_detail.php?news_id=1640