2014-05-20 21:05:46coolanews
罕見疾病龐貝氏症今仍無法治癒且無法在懷孕期間檢測出來
奇美醫學中心兒科病房小組長廖秋惠指出，龐貝氏症病嬰，出生時通常看似正常，直至六個月大時症狀開始出現，如：心臟肥大、肌肉無力，若未即時治療，常活不過一歲，心肺衰竭往往是最大的死因。龐貝氏症至今仍屬於無法治癒的疾病，目前治療方式以基因合成之酵素治療為主，每兩星期住院一次施打酵素藥劑，且持續終生。
廖秋惠組長表示，龐貝氏症是遺傳性疾病，無法在一般懷孕期間透過產檢檢查出來，奇美醫學中心在新生兒出生時，嬰兒室護理師會提供新生兒父母衛教及篩檢資訊，因龐貝氏症尚屬於自費檢驗項目，故在取得父母同意後進行採血及送驗，並於一個月後健兒門診聽取報告；但若報告呈現疑陽性或陽性時，則需再安排複檢事宜。
廖秋惠小組長指出，新生兒出生時，父母親是興奮與喜悅的，但若在回診時，被告知寶貝可能罹患龐貝氏症，父母親整個喜悅的心情瞬間消失，取而代之的是震驚、擔憂、無助且無法接受的情緒，一旦確診，擔心寶貝病情變化的心情甚至持續一輩子。
奇美醫學中心對龐貝氏症，提供跨團隊的整合性照護，當孩子被診斷為陽性或疑陽性時，家屬焦急無助心情必然而知，此時門診與病房護理師除照護病童外，更需關注家屬焦慮與無助情緒，在照護過程中不斷透過會談與觀察，了解病童居家日常生活情形，利用遊戲互動方式，進而評估病童生長發展狀態，依護理評估結果提供病童整體性照護，同時關心家屬照顧的情形，適時提供病童個別性衛教及照顧重點與技巧。
整合照護團隊會依評估結果轉介相關醫療科別進一步治療，除此外更能傾聽家屬情緒抒發，給予心理支持，協助家屬能有繼續走下去的動力，提供或轉介病友會等資源共享團體，更在需要時召開醫療團隊會議進行病童照護整合，提供病童更適切治療，提升照護品質。
廖秋惠小組長舉案例說明，一名王小妹，經新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症，由外婆照顧，在七個月大時，開始於奇美醫學中心進行酵素治療，每次住院二天，除例行性治療外，護理師進行身體評估及利用會談方式，了解平日日常生活狀況，在她一歲時發現病童發音模糊，外婆認為僅是小朋友牙牙學語，發音不清應屬正常故不覺有異，經護理師建議至復健科進一步檢查，惟因病童年紀尚小，復健科告知續追蹤。
護理師在病童每次住院時皆會加強評估病童發音狀況，直至王小妹三歲時發音模糊問題仍存在，護理師積極建議至復健科複檢，並尋求語言治療師協助，爾後王小妹接受語言復建，現今已七歲了，發音有明顯改善，仍持續進行復建中，惟對其日常生活與人溝通尚無困難。
廖秋惠小組長強調，在台灣龐貝氏症病童約有二百多人，台南地區奇美醫學中心目前有數位接受治療，奇美醫學中心希望提供龐貝氏症患者及家屬，妥適的治療及照顧，讓患者能有最好的生活品質及健康狀態。