【記者林東良／南市報導】成大醫院遺傳中心潘慧萍護理師，因照護罕見疾病個案十分用心，榮獲衛生署國民健康局照護罕見疾病個案績優醫事人員第二名殊榮，是前三名中唯一非醫師身分的人，潘慧萍表現令人感佩。

  一名陳姓民眾從小就很容易骨折，但從來不知道自己是甚麼病，如今他雙腿萎縮變形，平時行動要依靠輪椅，當他帶著新婚妻子到成大醫院求診，擔心小孩未來會跟他一樣，遺傳護理師潘慧萍帶著他們到遺傳科門診進行評估診斷，經遺傳科醫師診斷陳先生是罹患俗稱「玻璃娃娃」的成骨不全症。

  為預防下一代疾病再發，成骨不全症必須做基因診斷，護理師潘慧萍協助送驗，確認陳先生基因突變的位置，再比對胎兒是否健康，很幸運地是小孩沒有遺傳到成骨不全症，讓陳先生全家，都滿心歡喜地迎接這個新生命到來。

  潘慧萍護理師指出，過去基因科技尚未普及，遺傳疾病一代又一代的出現，愁雲慘淡的情境不停反複出現，影響整個家庭，甚至整個家族，現在期待透過遺傳諮詢專業及科技的進步，讓遺傳疾病患者，能夠創造一個幸福美滿的家庭。

  成大醫院於民國九十一年獲衛生署評核通過成立遺傳中心，推動以罕見疾病為主的遺傳診斷暨遺傳諮詢，特別設置了遺傳護理師，擔任遺傳中心之遺傳諮詢服務窗口。她致力參與遺傳中心業務，並積極協助推動遺傳、罕見疾病之遺傳諮詢，今年榮獲衛生署「照護罕見疾病個案績優醫事人員」第二名，在得獎的前三名中是唯一非醫師人員。

  潘慧萍護理師說，她於九十三年三月加入成大醫院遺傳中心團隊，九十五至九十七年間跨科部收案平均每年二五五個特殊遺傳諮詢需求家庭，作為遺傳諮詢服務的窗口，為提升自身遺傳諮詢素養，還持續於台灣大學分子醫學所遺傳諮詢組碩士在職專班進修中，她並透過國際會議的機會獲取新知，以利臨床遺傳諮詢業務推廣。

  對於諮詢者，在醫師診療後，潘慧萍會繼續與案家會談，評估及提供其轉介醫療及社會資源，並進行長期家族性遺傳諮詢追蹤，視案家需求整合資源，以協助案家調適與提供支持。

  成大遺傳中心並已建立國內外跨院際遺傳及罕見疾病診斷、治療之轉診及轉檢聯繫，在潘慧萍遺傳護理師和其同仁協助下，九十五至九十七年間，平均每年協助一０四件遺傳、罕見檢驗轉送到院外或國外，院內則推動「特殊共同照會系統」，來轉介病患給遺傳中心。

  潘慧萍護理師說，從開始接觸遺傳、罕見疾病至今，越來越喜歡這份工作，從罕見疾病病友家庭的眼淚及笑容中，讓她獲得感動及學習對生命的尊重。