2009-08-17 01:32:49Agnescat

DNA晶片測試解碼

明報 2009年8月16日


原理——與常人染色體混合對比

晶片的檢測原理是將正常人及接受檢測者的染色體分別染上綠色及紅色,混合後的顏色理應是黃橙色,否則便是有問題。晶片上具有百多種指定嚴重遺傳病的基因圖譜列序,經過電腦分析樣本的數據後,便能顯示出在某一基因位置上出現的重複或缺失。

好處——5至7天可取報告

中大07年開始研發胎兒DNA檢測晶片,除了解像度較高、涵蓋疾病的範圍更廣外,也能在5至7天內取得報告。蔡光偉說﹕「傳統方法由1970年代沿 用至今,全面的染色體檢查需要等2至3周才有報告,對產婦來說會造成壓力。假如胎兒真的在結構上有嚴重異常,早期終止懷孕,對產婦的傷害也會較小。此外, 傳統檢查也需要充足的樣本才能培養出細胞。」假如做完傳統檢查後發現染色體正常,但又無法解釋超聲波影像上的結構異常,可以進一步做晶片測試,但是,如樣 本不夠,便有可能需要再抽取胎兒組織,多冒一次1%的流產風險。既然如此,高危孕婦不如一開始便做晶片測試。

弊端——未能檢測單基因突變

不過,這塊晶片也並非萬能。蔡光偉說﹕「並不是所有基因疾病也能用晶片檢測得到,單基因突變的疾病便沒法檢測到。」

梁德楊醫生補充﹕「單基因突變的疾病類型極多,因為人體的細胞有23對染色體,而每條染色體上有成千上萬的基因,單基因突變的疾病大部分不常見,在香港較常見的有地中海貧血症、蠶豆症    等。」