準媽媽定期接受產檢，都是希望誕下健康的寶寶。萬一染色體變異、基因序列重複或缺失，寶寶便會有缺陷。傳統的染色體核型分析方法未能檢測出好些嚴重而罕有的疾病。幸好，今時今日，靠少許羊胎水、絨毛或臍帶血，進行胎兒DNA晶片測試，便可檢測出超過100種嚴重的遺傳病。

即使做足常規的產前檢查，也不保證能誕下完美的小天使，Amy（化名）接受了最新的胎兒DNA晶片測試，及早發現寶寶的嚴重缺陷。

照超聲波 頸皮過厚

Amy並非高齡產婦，不屬於誕下唐氏綜合症    BB的高危一族，但是，她亦有做一站式唐氏綜合症篩查（OSCAR）。檢查時量度了胎兒的頸皮厚度，以及抽血化驗兩種荷爾蒙的指數。懷孕約12周照超聲波時發現胎兒的頸皮足有9.1毫米厚，嚴重超標，而OSCAR的結果顯示，胎兒屬唐氏高危。

她13周時進一步抽絨毛化驗，數天後，染色體的熒光定量（QF-PCR）快速測試檢查結果便出來了，顯示胎兒是個男孩，第13、18、21對以及 XY的染色體正常，表示胎兒並沒有唐氏綜合症、巴陶氏綜合症或愛德華氏綜合症這3種最常見的染色體變異疾病。後兩者均會胎死腹中或於出生後不久死亡。

染色體分析 「一切正常」

不過，這個只是快速測試，要等全面的染色體檢查報告，看看有沒有其他染色體變異，需時兩至三周。等待的日子最是磨人，一顆心懸在半空，找不到落腳 點。好不容易，報告出來了﹕一切正常。可是，這還是高興得太早，再度照超聲波，為何胎兒的頸皮仍然這麼厚呢？而且胎兒性器官的外形也像是女性。

晶片測試 證實患罕有遺傳病

於是，她進一步接受基因測試，深入細看胎兒的基因是否具有傳統測試無法檢測到的異常。利用絨毛的樣本做胎兒DNA晶片測試，5天後謎底終於揭開。很 不幸，結果發現，第二條染色體缺失了部分基因，即胎兒患上了Mowat-Wilson Syndrome這罕有的遺傳病。所有患者會有中度或嚴重智障，面相異常，鼻扁、兩眉開闊、耳珠蹺起，約一半人的性器官不正常。

中文大學婦產科學系助理教授蔡光偉博士解釋﹕「DNA晶片結果不但能解釋胎兒的頸皮厚及性器官異常，並能診斷胎兒患上Mowat-Wilson Syndrome。」

誰需要測試？

蔡光偉說，利用晶片檢測染色體，較傳統的染色體核型分析方法的解像度高出50倍，就像看一部高清    電視，影像更清晰，能看得更深入，發現更多問題，能檢測超過100種已知的基因疾病，及基因序列重複或缺失而引起的遺傳病。

頸皮一直過厚值得測試

DNA密碼是一部人體自傳，基因研究進步，將來可能只用檢測少許肧胎細胞，已能預知一生人的基因病變。不過，他一再強調﹕「晶片針對的是很嚴重的疾 病，目的並非用作揀選完美的BB。」事實上，也並非人人有需要做胎兒DNA晶片測試，假如你懷疑胎兒染色體失衡，或你屬於高風險懷孕才有需要，包括以下情 况﹕超聲波檢查結果呈異常、高齡懷孕、OSCAR出現異常的篩查結果、有家族遺傳病等。「如果頸皮一直過厚，便很值得做晶片測試。」蔡光偉說。

他續指，晶片除了能檢測到這些較常見的問題外，也能同時檢測出其他較罕有的嚴重基因疾病，而每種疾病的檢出率也不同。中大婦產科學系名譽臨床副教授 梁德楊醫生說，除了Mowat-Wilson Syndrome外，例如還有Angelman Syndrome，患者像經常笑容滿面，但通常嚴重智障，肢體行動不便。又如DiGeorge Syndrome，患者的心臟功能有問題，也會影響面額及胸腺的發育。

需配合超聲波結果分析

蔡光偉說﹕「外國數據顯示，進行傳統的染色體核型分析檢測發現為正常者，有2至15%在做完胎兒DNA晶片測試後發現有基因序列重複或缺失的問題。」不過，他提醒，不能單憑數據來斷定胎兒有缺陷的可能性，還要結合超聲波的檢查結果，才會精準。

本港現時只有中大婦產科學系提供胎兒DNA晶片測試，此法正處於研究階段，已有超過300個病例接受測試，這項檢查接受專科醫生轉介或可瀏覽有關網頁（http://www.fetalmedicine.hk/en/Fetal_DNA_Chip.asp）。