2018-09-18 12:58:02zfrhnvtrhzzt
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身體「黑白斑」被笑沒洗澡 竟是皮膚罕病
一名25歲男性自8歲起身體開始出現許多黑白斑，經常被同學嘲笑「沒洗澡」，讓他感到自卑，也不敢下水游泳。直到當兵體檢時接受皮膚切片，才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」引起，全台只有9人有此相同症狀。
三總皮膚部主治醫師江建平表示，這名男性就醫就診時頸部、四肢軀幹、手腕的皮膚顏色都明顯斑駁，求學階段被同學嘲笑「沒洗澡」，使他外出一定穿著長袖衣物，不曾下水游泳，在求職時被雇主嫌棄，最後選擇自己做小本生意，但內心深處的自卑感影響社交生活。
三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究，花費3年的時間，針對4個家族、9名患者進行次世代基因定序，揭開人類「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，在皮膚上出現發炎反應，研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。
江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，有些人有輕微皮膚搔癢，甚至不太有感覺，通常在青春期前發病。
江建平指出，目前科學研究發現，GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等，此研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識，未來有望開發小分子藥物，破解致病機轉。
色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，目前治療只能服用A酸抑制斑點，由於健保沒有給付，患者負擔相當重，還會產生讓皮膚變乾燥的副作用，有名患者吃了2個月就決定停藥，停藥後斑點又再度復發。
江建平提醒，色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，平時要做好防曬，僅量穿寬鬆衣的物，避免皮膚摩擦加，切記不要使用菜瓜布或去角質來清潔皮膚。
（畢情趣跳蛋推荐翠絲／台北報導）
推薦自慰棒JR不是第一個 哈波勸他要勇於認錯
記者劉家維／綜合報導
騎士後衛JR Smith在NBA總冠軍賽首戰的大烏龍，讓他在賽後成了外界熱議的焦點，事實上他並不是第1人，前獨行俠球星Derek Harper就曾在1984年的西區準決賽發生這種錯誤，他也以過來人身分建議Smith應該勇於認錯。
▲Derek Harper在1984年犯下同樣錯誤（圖／翻攝自YouTube）
1984年獨行俠與湖人的西區準決賽第4戰，兩隊最後讀秒階段仍戰成平手，搶下防守籃板的獨行俠原本擁有10秒左右的最後一擊機會。帶過半場後，球傳到當時還是菜鳥的Harper手上，沒想到他竟然誤以為獨行俠處於領先，完全沒出手就把球運到時間結束。
結果此役湖人在延長賽中獲勝，後來這個系列賽也以4：1將獨行俠淘汰。而身為菜鳥的Harper並沒有被這次致命烏龍擊垮，接下來的賽季他逐年成長，成為獨行俠的主力後衛，他的19號球衣後來也被獨行俠退役，高掛在球場當中。
Derek Harper接受《紐約郵報》專訪時就說，自己當然對JR Smith感同身受，「特別是現代社會資訊發達，比起成功人們更想看到你失敗，民眾需要爭議性的話題，而不管這是否會造成某個人的犧牲。所以你當然會為他感到難過。」
不過相較於Harper坦然承認錯誤，JR Smith卻堅稱自己知道當下是平手，Harper也建議他應該勇於認錯，「他走錯方向了，當你犯錯時，你必須接受它並向前進，只有誠實的展開心胸才能讓你真正獲得自由」。
▼影片來源：YouTube，若遭移除請見諒
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