〔國際新聞中心／綜合報導〕四百四十二名來自三大洲三十二個實驗室的科學家，五日公布有關人類基因組計畫運作至今最完整的資料。這份被譽為「十年來基因研究最大突破」的成果，顯示基因組內高達八十％的ＤＮＡ活躍運作，且靠著數百萬個扮演開關角色的基因調控蛋白質環環相扣，影響罹病機率，大大顛覆了過去認為基因組內大部分是不活躍的「垃圾ＤＮＡ」觀念。

99％垃圾ＤＮＡ 其實超有用

二○○三年啟動的「基因解碼後續計畫」（Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE），耗資一億九千六百萬美元，目的就是要找出人類基因組內所有的功能要素。二○○七年科學家公布其中一％、也就是約兩萬一千個基因的調控蛋白質，其餘九十九％的基因因此被稱為「垃圾ＤＮＡ」，被認為無關緊要、未帶有基因資訊。

最新研究 80％ＤＮＡ活躍運作

現在，ENCODE分析完了組成人類ＤＮＡ的三十億個鹼基對，他們彙整的龐大資料，呈現基因透過調控蛋白質運作的複雜網絡，也顯示基因組有至少八十％的ＤＮＡ活躍運作，與過去科學家認為基因組絕大部分是垃圾的想法截然不同。這也形同宣告「垃圾ＤＮＡ」一詞此後作廢。

科學家同時發現，人體器官內有近四百萬個所謂的調控蛋白質，扮演類似「開關」、可影響正常與異常基因的角色，影響罹患疾病的機率，這四百萬個調控蛋白質，約有二十萬個活躍在任何特定細胞內。此一研究的三十份相關報告，五日發表在「自然」、「基因組生物學」與「基因組研究」等期刊上。

改寫教科書內容

美國麻省理工學院暨哈佛大學合設的博德研究所所長蘭德形容，之前完成人類基因定序的人類基因組計畫有如在太空中拍攝地球，讓你知道地球的位置和形狀，而最新的研究就像是「Google地圖」，告訴你地球上每條道路或餐廳的資訊。這項發現不僅將改寫教科書內容、為疾病生物學帶來全新觀點，對醫藥界來說，更提供了對抗疾病的全新路徑。例如，在攝護腺癌中，藥物無法有效攻擊重要基因的突變，但ENCODE提供了新路徑：攻擊這些控制它們的開關。

此外，有些看似毫不相干的疾病，比方說第一型糖尿病與類風濕性關節炎、狼瘡等自體免疫性疾病，竟然分享同樣的網絡，意味一種藥物或能對類似疾病產生同樣效果。華盛頓大學團隊指出，這項發現「將改變我們對疾病基因基礎的了解，也為治療開啟新路徑」。