多囊性卵巢症候群 (polycystic ovary syndrome ， 簡稱為 PCOS )是一種很常見的女性內分泌疾病，大約影響了 5-10% 的育齡婦女。自從 1935 年 Stein 及 Leventhal 首先描述這個疾病之後， PCOS 的複雜多變就深深困擾著專家學者們，就連 PCOS 的定義都缺乏共識。直到現在為止，就有三個重要的組織提出 PCOS 的診斷標準 ( 註 1) ，雖然細節不盡相同，不過主要的內容是類似的，就是 PCOS 的患者會表現出排卵功能異常，雄性激素過高，還有超音波下卵巢呈現多囊的型態，雖然這些表現不見得會同時出現。另外要注意有些內分泌疾病患者或藥物濫用者也會有這些類似的表現，例如成人型先天性腎上腺增生或庫辛氏症等等，必須在診斷 PCOS 前先予以排除。

通常 PCOS 患者會來婦產科求醫，是因為排卵功能異常，造成月經不規則或不孕症等情形。月經的失調可能是長期無月經、或是每次間隔超過 35 天、或甚至持續出血不止。但有些 PCOS 患者可能有規則的月經，但事實上卻沒有排卵，就要等到接受不孕症檢查時才會發現。至於雄性素過高的臨床表現，包括多毛症（ hirsutism ）、痤瘡（ acne ）及雄性禿髮（ androgenic alopecia ），則常常會先去皮膚科就診，有賴 皮膚科 醫師的細心問診，才能提供患者正確的診斷及治療。而超音波下卵巢的多囊型態，由於目前台灣超音波檢查的普及與進步，大多能迅速得到結果。目前診斷多囊型態卵巢的定義是，當卵巢中沒有直徑超過 10m m 的濾泡或囊腫時，在單個卵巢中，直徑 2 -9m m 的濾泡數目有 12 個以上，或是卵巢體積大於 10c m 3 ，就符合診斷的條件。不過但要注意的是在正常女性當中，也有一到兩成會在超音波檢查時表現出多囊性卵巢的型態，必須要參照臨床的表現才能確定診斷。

是什麼原因導致 PCOS 的發生？目前仍沒有定論，但應該與胰島素耐受力不佳及性腺激素分泌失調有關。可以確定的是 PCOS 是一種多因子的遺傳疾病，也和體重及生活型態相關。有許多學者針對胰島素及性腺激素相關的基因下手，期望能夠找出造成 PCOS 發病的重要基因，但至今卻仍未有突破性的發展。不論體重是正常或是過重，在 PCOS 患者中胰島素耐受力不佳的發生率都比體重相當但沒有 PCOS 的婦女高，而使用改善胰島素耐受力的藥物，例如 Metformin (Glucophage ，庫魯化 ) 及 Rosiglitazone (Avandia ，梵帝雅 ) ，在臨床試驗中都已證實可以有效改善排卵功能。要注意的是，梵帝雅在懷孕婦女的藥物風險分級是屬於 Class C ，在安全方面比庫魯化的 Class B 要差，雖然還沒有證實會增加胎兒異常的風險，但是正在懷孕或哺乳的婦女最好不要使用。

並不是所有的 PCOS 患者都會有胰島素耐受力不佳的問題，由於致病機轉不明，所以目前的治療方式仍著重在症狀的改善。如果月經不規則，可以週期性的使用黃體素或使用避孕藥調經，這不只是幫助月經規則，而且還有預防子宮內膜增生甚至癌化的效果。因為長期不排卵會使得婦女體內動情素與黃體素的比率失衡，缺少黃體素的保護，子宮內膜很容易出現增生的情形。若有不孕症的問題，可以使用排卵藥物，包括 Clomid 及 Follitropin ，來刺激卵巢排卵以順利 懷孕。而雄性素過高造成的多毛症或痤瘡，則可用抗雄性素藥物，例如 Spironoloaction 或 Cyproterone 來治療，或使用治療痤瘡的外用藥物。對藥物反應不良的患者，則可以考慮接受腹腔鏡手術破壞卵巢的眾多小囊，減少卵巢製造的雄性素，並改善胰島素抗性，改善排卵功能。

PCOS 除了會造成不孕症之外，也會增加懷孕後的併發症，包括早期流產、妊娠糖尿病、妊娠高血壓及早產等問題。因此在懷孕之後更需要密切與婦產科醫師配合，追蹤胎兒的狀況以及孕婦的血糖及血壓。對於風險較高的孕婦，例如體重過重或有流產的病史，也可以使用 庫魯化來預防這些併發症的發生，但要注意補充維生素 B12 及葉酸。

但是除了症狀控制之外， PCOS 還與許多代謝疾病相關，包括糖尿病、高血壓、高血脂等等，特別是肥胖的 PCOS 患者，更容易出現代謝異常而引發心血管疾病。代謝症候群 (metabolic syndrome) 是五項心血管疾病危險因子的結合，包括腹部肥胖、血糖升高、血壓升高、三酸甘油脂升高及高密度脂蛋白減少。 PCOS 患者較一般人有較高的風險出現代謝症候群， 所以 PCOS 的長期追蹤是絕對必要的，最好定期檢查血壓、血糖及血脂肪，以及早發現並治療  。特別是在血糖這部份，約有兩到三成的 PCOS 婦女有血糖耐受不良的問題，如果只檢測空腹血糖值，時常無法篩檢出血糖耐受不良，最好同時加做 75 克 口服葡萄糖水的耐受測驗，才能早期發現及預防將來惡化。改善生活型態，包括飲食控制以維持適當體重及養成良好運動習慣，不但可以改善排卵功能，更可以預防將來許多代謝疾病的發生，是 PCOS 患者值得努力的方向。

要想進一步克服 PCOS ，利用基因分析找出最重要的致病基因及機轉，是突破現況尋求根治方式的途徑。期盼在不久的將來，能夠解開這個複雜疾病背後的迷團，找出簡單有效的治療藥方！

註 1 ：包括美國國家衛生研究院 (NIH 1990) ，歐洲生育醫學會暨美國生育醫學會 (ESHRE/ASRM, 2003) ，及 Androgen Excess Society (AES 2006) 。