[記者吳富正-高雄報導]

出生三十多天的小嬰兒，臉上就冒出痘痘，他的血液幾乎像乳糜樣的奶油，
三酸甘油脂高達7289 mg/dl(正常人只有＜160 mg/dl)，經診斷為極罕見的
先天性全身脂肪失養症，國內雖曾有案例報告，但很少在1個多月被診斷出，
稱他是國內最油的「小」嬰兒也並不為過。

這位39週自然生產出生的嬰兒，體重2.9公斤，剛出生時有輕微黃疸，以母奶
餵養到1個月6天時，母親覺得嬰兒猛吸奶，但體重增加不理想只有3.4公斤，
纖細的臉頰、四肢及軀幹，皮下脂肪很少，皮膚還冒出幾顆小痘痘，誤以為
青春痘。

經轉診到高醫小兒遺傳及內分泌新陳代謝科，詳細身體檢查發現，他的血液
幾乎像乳糜樣的奶油，三酸甘油脂高達7289 mg/dl(正常人只有＜160 mg/dl)
，膽固醇正常，血氨值微高，血糖正常但胰島素增高，肝功能微異常。心臟
超音波正常，但是腹部超音波發現腫大的肝臟，經過肝臟穿刺檢查有極嚴重
脂肪細胞堆積。經過遺傳、新陳代謝及基因檢查證明為極罕見的先天性全身
脂肪失養症。

高醫遺傳諮詢中心醫療團隊的遺傳專科醫師緊急給予降血脂，遺傳諮詢師協助
特殊奶粉的調度，營養師提供特殊營養配方，一個月後小嬰兒的乳糜血已降低
接近正常的血清。目前4個月大，體重慢慢增加至4.5公斤，臉色鮮潤而活潑。

先天性全身脂肪失養症是體染色體隱性遺傳的基因突變，分二型，
第一型AGPA T2位在第9號染色體的基因缺陷，
第二型BLCL2位在第11號染色體的基因缺陷。
此症是全身脂肪組織異常，脂肪缺乏的罕見疾病，其臨床症狀有肝脾腫大，
食慾好但瘦弱如營養不良，全身脂肪細胞缺乏，但肌肉看似發達，全身毛髮
濃密，皮膚較黑有棘皮症，因極嚴重的高三酸甘油脂堆積在心臟、肝臟，
造成器官容易受損。長期的高胰島素血症有胰島素的抗性，會出現早期兒童
糖尿病或急性胰臟炎等。全世界的報告有200例以上，國內雖曾有案例報告，
但很少在1個多月大就被診斷出來，也獲得很好的照顧，而恢復健康。

高血脂常引起成年心臟血管疾病，是國人健康殺手之ㄧ，依據衛生署國民
健康局統計，國內15歲以上高膽固醇盛行率11%，高三酸甘油脂15.6%。飲食
西化影響學童的健康，約1/4的學童屬於肥胖常合併膽固醇過高，營養嚴重
失衡影響兒童健康。

新生嬰兒也會因遺傳基因突變，引起膽固醇或三酸甘油脂代謝異常的高血脂，
如家族遺傳性高膽固醇血症或家族遺傳性高三酸甘油脂血症者都屬高危險群。
高醫提供「最油的小嬰兒」案例，即是要提醒國人重視高血脂症，尤其嬰幼兒
雖罹患率低，但影響生命安危更需要家長們注意。

公視新聞http://www.peopo.org/news/post/22184