[13W] 胎兒頸部透明帶及脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢SMA檢查 (圖+影片)
昨天才在想說這幾天要請假去做自費檢查-第一孕期母血唐氏症篩檢-胎兒頸部透明帶(11~13+6週)及脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢SMA,結果今天一早突然宣布放豪雨假,剛好讓我跟老公可以一起去醫院看小西瓜是否安然無恙.且今天也沒等很久就進去看診,唯一不配合的就是小西瓜,因為她趴著的關係,所以醫生要我去吃個甜食且走個十分鐘再進來看診!
很神奇,吃完甜食後的小西瓜真的起床了!還在那邊滾來滾去,感覺很頑皮的樣子!檢查過程中,我跟老公很認真的盯著螢幕聽醫生講解,不過檢查到一半的時候,醫生說目前還沒長出那個東西,我嚇到了!心想什麼東西還沒長出來,害我超緊張的啦!原來是指還沒有看到”凸凸”的東西啦!
醫生說超音波檢查都無問題,抽血報告需等三個禮拜才出來!不管怎樣,每次只要聽到小西瓜沒事,我就放心了!
對了! 像我這次有做脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢,下次若懷孕就可以不用作此項目囉!
胎兒頸部透明帶
小西瓜頭圍大小
小西瓜心跳聲
小西瓜
翻滾吧!小西瓜~
相關資訊(轉載)
頸部透明帶（Nuchal translucency NT）是指在第一孕期利用超音波觀察於胎兒頸部後的皮下積水，透明帶到了第二孕期以後通常會消退，只有少部分個案會變成頸部水腫或頸部囊狀水瘤。
自 1866 年，Langdon Down 發現到第 21 對染色體多一條的胎兒，皮膚缺乏彈性及過厚後，此病症並以他命名，即唐氏症；到了 1990 年代，由於超音波技術不斷進步，我們已能夠藉由超音波觀察到唐氏症皮膚過厚（頸部透明帶增厚）這種特徵，至此頸部透明帶成為許多孕婦關心的，紛紛要求超音波掃瞄時一定要測量頸部透明帶。
我們將超音波掃瞄測量頸部 NT 值配合孕婦年齡，及孕婦血清中游離β-hCG、PAPP-A（妊娠性血漿蛋白）數據結合，成為有效的唐氏症篩檢方法，偵測率可達 85∼90%。
研究發現，在大部分染色體異常的胎兒中（主要是第21對染色體多一條，即唐氏症），其 NT 會出現增厚現象。NT厚度會隨著胎兒頭臀徑（CRL）增加，因此測量時也應考量懷孕週數；測量胎兒 NT 厚度的最佳時機為懷孕 10 週至 13 週 6 天，CRL 須大於 45㎜ 及小於 84㎜，會限定此時間的原因是：
1. 14 週前染色體異常的胎兒出現頸部異常積水的發生率較 14∼18 週高。
2. 測量NT有其測量標準步驟，在 10∼13 週測量 NT 的成功率為 98∼100%，至 14 週時，由於胎兒會直立姿態，因此會增加測量的難度。
利用超音波測量胎兒頸部透明帶因為簡單，且屬非侵入性，孕婦通常會願意作此種篩檢，但若發現頸部透明帶增厚，處理仍是需進行絨毛膜取樣術（CVS）或羊膜穿刺術（Amniocentesis）來確認胎兒染色體是否有異常。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy，簡稱SMA）是一種遺傳疾病，俗稱「漸凍人」，主要致病原因是第五對染色體運動神經元存活基因缺失，使得脊髓前角的運動神經元產生漸進性退化，而導致全身肌肉逐漸萎縮、軟弱無力，因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難，甚至死亡。這種疾病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，是屬於「隱性遺傳」。正常人有兩個以上這種基因，而帶因者則只有一個，本身並不會發病，與正常人一樣。如果父母都是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是肌肉萎縮症之患者。
這種疾病的患者肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。不分男女都有可能發生，而發作年齡從出生到成年都有可能，依其發病年齡、疾病嚴重程度和影響肌肉程度分為三型：
- 第一型重度脊髓性肌肉萎縮症：在出生六個月內會出現症狀，患者四肢及軀幹呈現嚴重無力；肌肉張力嚴重減退，無法控制頸部肌肉，哭聲無力、肌腱反射消失，常常會吞嚥及呼吸困難。通常在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
- 第二型中度脊髓性肌肉萎縮症：發病年齡較晚，大多在出生後六個月至一歲半之間。最主要影響的是下肢的肌肉，因此大腿無力導致無法站立即行走。上肢偶爾會受影響，但大多正常，尤其是頸部以上肌肉完全不受影響，因此有正常的表情與手部運動。除了少數患者在孩童時期因併發感染死亡，大多數此型患者依賴他人協助與照護，可以順利活至成年。
- 第三型輕度脊髓性肌肉萎縮症：這型預後最好，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，影響肌肉較少，大多影響近端肢體肌肉無力，因此常常僅在走路、跑步或走樓梯造成不便，故常需輪椅或拐杖輔助。這型患者通常可以長期存活。
在台灣，脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血。根據統計，脊髓性肌肉萎縮症新生兒發病率大約是一萬分之一，帶原率約為三十五分之一（即每三十五人就有一人帶因）。粗略估計全國每 900 對夫婦就有一對會生下病童，每年新增 40 到 50 名病患。由於目前尚未有治癒的方法，加上以往僅在發病後才能做疾病診斷，來不及預防，造成家庭及社會龐大的醫療負擔。因此基於優生保健的目的，如果可以在產檢時，孕婦利用抽血方式來檢測脊髓性肌肉萎縮症基因。若孕婦發現是帶因者，先生必須進一步抽血檢查。假使先生也是帶因者，建議施行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以確定胎兒是否為脊髓性肌肉萎縮症患者。希望這項基因檢測技術能像海洋性貧血及唐氏症篩檢一樣普及，可以大幅降低此病的發生。