忙了一個禮拜，週日睡晚一點，也是人之常情，即使我常常叫小孩不可以這樣。唉！

好吧，所以下午去台北晶華聽周產期醫學會和生寶臍帶血銀行辦的「晶片式全基因體定量分析技術(aCGH)學術研討會」，均衡一下。Speaker是台大基因醫學部蘇怡寧醫師，我的偶象，之一啦。

用婦產科的行話來說，TY是sonoman，就是超音波先生的意思啦！遺傳學的學問，像染色體、基因這些，和超音波看得到的形態學，是一體的兩面。雖然各有所長，但sonoman和玩遺傳的醫師，一定要常常對話才好。

aCGH光看名字就倒彈三尺啦。我用簡單的話說明給大家聽，先上基礎課程：

1. 傳統的染色體檢查，不論你是羊膜穿剌取樣、還是絨毛膜穿剌取樣，像是在算一付撲克牌。夫妻各出一半。檢查的是張數對不對，有沒有多一大塊，少一大塊。
2. 如果是上面印刷的花色出錯了，不論多印、少印、還是誤植，但張數是對的，這個傳統的染色體檢查就沒有辦法，這是基因層次的問題。
3. 算撲克牌的張數簡單，看上面的花色就難了。傳統的染色體檢查，把染色體染色後，弄的像一條一條毛毛蟲一樣，然後來個「數數兒」的遊戲。所以婦產科的行話常把染色體檢查說是「數毛毛蟲」。
4. 舊一點的染色方法，這些毛毛蟲縮成一團，除非多一大節或是少一大節，不然肉眼用顯微鏡也看不到。新一點的染色方法，毛毛蟲會散的比較開，所以比較好認，我們就說新的方法解像力比較好。
5. 基因是小到用顯微鏡也看不到的東西，所以得想其它的方法，讓它的增量或減量可以看得的。所以可以用螢光染色的方法，讓這些缺失變成肉眼可以分辨。

好，以下是進階級。aCGH就是array Comparative Genomic Hybridization。懂了嗎？

懂了才奇怪，都是英文字母呀。每個字母我都認識，但排起來就不認識了。

部落格不能寫太久，我還有很多事要做，比如寫程式。

再說簡單一點，aCGH就是說用自動化的方式叫機器幫你去一張一張比花色啦！但是你得先告訴機器要比那裡。也就是說，你得先已知問題可能出在那裡，才有辦法叫機器去比。機器再厲害也有個極限，這一點跟我很像。

以我來看，這件事的意義在「知的極限」和「遺傳診斷技術可近性」的提昇。過去，我們對於畸型和遺傳疾病的理解和調查，往往只追到染色體的層次就結案了。如果有特殊個案，須要進一步追下去，但往往需要醫學中心的醫師視狀況、經費才決定要不要追下去。雖然通常不另外收費，但「糧草」有限，並不是你想花錢就可以做的事。台大基因醫學部願意開放廣收外件，是一件很不簡單的事。

吾生也有涯，而知也無涯。如果你還要知道更多，請去掛蘇怡寧醫師的門診。或請到官方網站上去。