不孕通常被定義為”房事一年後無法懷孕”。如果你已經嘗試懷孕一年或一年以上，你應該考慮不孕的檢查。然而，如果你是35歲或以上，你應該六個月房事後開始檢查，以免延誤治療。

不孕症原因很多，依據2012美國生殖學會白皮書公告，認定多重因素佔25%、男性因素總共佔40%、排卵障礙佔25%、輸卵管及骨盆腔腹膜的因素佔35%、少見及不明原因不孕症佔10%。事實上，男生造成的不孕症比我們想像的還多，依據2010美國泌尿學會白皮書認定，不育症的原因，單獨男性的因素負全權責佔20%，另外男性因素共同負責大約30 ~ 40%。甚至，所有男性中約1%和不孕男性中約15%是無精蟲症，意即射精液裡完全沒有精蟲。其中有一種病很特別，是可以治療的，那就是“卡門氏症候群”。

以本院案例說明：於2008年時，壹34歲男性美國人與華裔太太來本院就醫。患者從小嗅覺缺失，但家人長期不相信而忽視，直到青春期時，因性發育延遲及恥毛不長而發現此病。患者從青春期起，長期補充男性荷爾蒙以維持正常性發育及其它及第二性徵。結婚後，不孕症門診看診。其外觀高大，除自述無嗅覺之外，無其它異常。經檢查是“卡門氏症候群” 且是無精蟲症。

² 卡門氏症候群(Kallmann Syndrome)

    卡門氏症候群就是促性腺激素分泌不足的低性腺功能症合併嗅覺缺失症。此病是一種先天性促性腺激素缺乏症。此病症發生於1.單獨的特發性病症，或2.合併嗅覺缺失的[卡門氏綜合症](KS)。

   病因學：

    一般人的大腦從下腦開始，搏動性地釋放出”促性腺激素釋放激素” (GnRH)，從而啟動和維持了人類的內分泌生殖軸的功能。缺乏GnRH分泌會導致性腺激素缺乏症與性腺功能低下症。此病症是因為遺傳或偶發的基因缺陷，下視丘的分泌促性腺激素釋放激素(GnRH)的神經細胞在胚胎期間遷移失敗而導致此重要細胞的發育異常，因此衍生出一些問題。

    此症與神經細胞遷移失敗有關，所以常因嗅覺神經沒有發育而嗅覺神經元萎縮，導致一連串的症狀產生，如嗅覺減退、嗅覺缺失，色盲。

   遺傳模式：

    發病比男：女比約4：1。家族性病例則為2：1。也有一些患者無任何家族遺傳史，為偶發性發生的個案。已知的卡門氏症候群有第一型到第六型的不同基因突變點，其中各有不同的遺傳方式。

   臨床表現：
    一般男性會陰莖較小，所以青春期會延遲，睪丸萎縮與隱睪；女性青春期也會延遲，如原發性無月經症與缺乏第二性徵。 且其中80%患者有嗅覺缺失症。臨床表現取決於此疾病的發作時間點及嚴重的程度。臨床上患者會無青春期或不完整的青春期發育、性慾減退和勃起功能障礙、不孕、無月經、性交困難、男性肌力下降、骨質疏鬆、嗅覺缺失、色盲、耳聾等症狀。

   不孕症：
    幾乎所有未經治療的患者皆不孕。男性不孕患者常常是無精蟲症或精蟲寡少症，女性不孕患者常常是無月經或月經過少。成人發病的患者，可能會出現不孕和以前記錄的生育率歷史。慶幸的是，患者如果對藥物治療有反應，患者可能會恢復生育能力。

   初始治療：

    此症若能及早確診並接受治療，補充患孩生長激素與荷爾蒙，將有助於孩童身高與性器發育。

   不孕症治療：
    在男性方面可補充男性荷爾蒙來維持第二性徵，再使用促性腺激素(Gonadotropin)治療來促進精子形成。如果六至九個月後，仍無精子症或明顯精蟲寡少症，提高劑量，如果仍不育，則進行試管嬰兒。
    因女性患者無月經，所以先給予女性荷爾蒙補充維持第二性徵與引導月經產生及子宮發育，合併使用促性腺激素來誘導卵泡形成，以進行人工授精或試管嬰兒，以達受孕的目的。

   試管嬰兒(IVF)及精蟲顯微注射授精術(ICSI)：
    因為男性卡門氏症候群患者，治療後常仍明顯精蟲寡少症及精蟲畸形及活動不良。進行試管嬰兒(IVF)時常要精蟲顯微注射授精術(ICSI)輔助授精，用極細微的小針，吸取單隻精蟲直接注射入卵子內使其受精。

案例一：女性，35歲，臺灣人。因從青春期起就沒有月經，經抽血檢查後診斷為卡門氏症候群的原發性無月經，經誘導排卵後可以有月經。患者長期以荷爾蒙治療，以維持有月經，以及減少骨質疏鬆。但因無自信，一直沒有交男朋友，也就沒有結婚生子。

案例二：前述34歲男性美國人，經基因檢查，診斷是無遺傳史的偶發性個案，非屬第1 ~ 6型卡門氏症候群。2008年起，以藥物治療九個月後，2009年檢查仍明顯精蟲寡少症。2008年起，以絨毛膜促性腺激素及促性腺激素治療。九個月後，2009年檢查仍明顯精蟲寡少症，仍不育。於是，兩年內進行3次顯微授精的試管嬰兒。第3次時成功懷孕，於民國100年產下，壹可愛男嬰。