每個生命，都值得被珍惜！

「人權律師」陳俊翰用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。

「生命鬥士」陳景維，在全身僅剩眼睛與嘴巴能動的情況下，依然熱愛生命，完成大學畢業、出書、創立工作室等人生夢想，勵志精神榮獲總統教育獎、身心障礙楷模金鷹獎、十大傑出青年的肯定，堅信持續往前走，相信一定會看見希望之光。

4個月大發病的晴晴，曾經因小感冒併發嚴重肺炎住進加護病房，被醫師評估只剩幾週生命，即使出院也只能全天24小時臥床，靠呼吸器維持生命；經過藥物治療後，她只有睡覺才戴呼吸器，現在9歲的她喜歡幫家人規劃旅遊行程，是凝聚全家人情感的靈魂人物。

大學教授黃旭輝，從小習慣全身肌肉和體力的失去，從「能走」、「不能走」到「睡覺半夜要麻煩太太幫忙翻身」，苦等50多年後，終於看到救命的浮木，不再讓自己朝深淵裡沉淪，欣喜力量竟有回來的可能。

他們四人都是罕見疾病SMA病友，有人因為治療而改變了生命；有人施展才能、奉獻社會之際，生命也還在與時間賽跑…….。

(左起)高醫小兒部暨檢驗醫學部鐘育志教授、SMA病友陳俊翰與媽媽和台大醫院蔡力凱教授共同呼籲大眾多認識與關懷SMA。

【2024年01月30日 台北訊】脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy）是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而，過去大眾對SMA缺乏正確的認識，家長可能誤會其為軟骨症或漸凍症，可能納悶為什麼全家族中就只有一人發病？甚至因為不瞭解疾病進程與醫療資源，在照護上面臨種種考驗。

然而，臺灣自高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部鐘育志教授，於1987年以肌肉切片輔助診斷第一個SMA案例開始，積極投入SMA轉譯研究與整合照顧迄今37個年頭，歷經從「無藥可醫」到「多藥可選」，見證了醫學與醫藥進展，不但能阻止SMA疾病退化，還可以改善個案運動功能暨提升全家生活品質，讓人相信只要能找出疾病的原因，就有機會挽救生命，激發生命的無限可能。

SMA不是漸凍症！正確認識SMA

有「臺灣SMA之父」美譽的鐘育志教授表示，SMA與「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS」容易產生混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。根據統計，臺灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有；平均帶因率約2.1％，估計在臺灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。

一旦確診SMA，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志教授表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，還有一個特徵就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。

SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

SMA治療幫病程踩煞車，有機會讓運動功能變進步

然而，隨著醫療進展與政府的支持，臺灣醫療團隊積極參與全球SMA藥物臨床試驗，於藥物研發問世後，成為全球第一個全面實施SMA新生兒篩檢且提供確診嬰幼兒藥物治療的國家，更陸續擴大健保給付的藥物種類與對象，讓許多SMA病友看到生命的希望。

台大醫院神經部蔡力凱教授表示，SMA在過去無藥可醫，臨床主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。

大小病友都有機會進步　臺灣SMA治療成果分享

鐘育志教授也分享今年9歲「晴晴」的故事。晴晴從小因不哭不鬧、不會翻身與抬頭，就醫檢查後確診第一型SMA，經常因小小感冒引發嚴重肺炎、呼吸衰竭險些致命的生死關頭。為了活下去，晴晴每天24小時配戴呼吸器且足不出戶，直到4.5歲時接受治療，身體狀況明顯改善，依賴呼吸器的時間漸漸縮短，現在大約只有睡覺的10-11個小時需要配戴呼吸器，白天則可以開心地跟家人到處旅遊、露營，學習與唱歌，體驗不同的世界，享受快樂的童年。

現任臺灣脊髓肌肉萎縮症病友協會黃旭輝理事長，本身是國立高雄大學金融管理系教授，也是第三型SMA病友。他說，每隔一段時間，我們都要重新適應自己身體的功能與體力衰退，「除了接受，沒有其他的選項。」然而，他在苦等50多年後，去年接受治療，身體肌力終於不再感覺到退步，高興地說：「我從來沒有經歷過，當體力失去之後，還有機會再回來！」晚上睡覺也可以獨自翻身，不用一再吵醒太太、幫忙翻身。

醫學進展改寫了晴晴與黃旭輝理事長的生命未來可能，讓人欣喜！現實生活中還有一些SMA病友目前持續等待一個生命中的希望、一個治療的機會。就像是去年榮獲十大傑出青年的「生命鬥士」陳景維。陳景維是第二型SMA病友，雖然手腳從小到大受SMA束縛，但他熱愛生命且開朗，積極求學、寫作出書、擔任講座講師、成立居家行銷工作室，即使全身唯二、用來控制輪椅與敲打鍵盤的右手大拇指與食指，因為病程已漸漸失去力量，依然不放棄希望，在為社會奉獻一己之力時，也期待SMA藥物治療這天來臨時，自己能夠擁有最佳的狀態。

等待生命的希望！2類SMA病友盼健保鬆綁年齡與運動功能門檻

蔡力凱教授表示，健保給付SMA治療實為一大德政，全台約420名的病友，約百人已獲治療，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。事實上，根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內的真實世界數據也皆看到類似的成果，因此期待政府不要放棄每一個生命，給予每位SMA病友治療的機會。

台灣首位SMA病友律師　籲罕病病友能享有平等的醫療權益

中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是臺灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。曾經，他在美國擁有治療的機會，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。

目前日常起居與工作只能仰賴母親貼身照料與嘴唇控制特殊滑鼠的陳俊翰律師表示，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，也有鑑於此，全球許多國家對SMA治療採取全給付政策。

針對台灣SMA有條件的給付，陳俊翰說，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待的過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，而這些藥不僅僅代表病友們是否可以活動，更代表的是生命的延續，每一條生命都有它存在的意義、也都值得被救。臺灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，也都能享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。（文字及圖片提供：鐘育志教授、蔡力凱教授、陳俊翰律師）

陳俊翰是第二型脊髓性肌肉萎縮症病友，也是一名人權律師，成長與學習路上，媽媽都是最堅強的後盾。