生物通報導：Dean Hamer最終感到自己被證實是正確的。20多年前，在一項引發科學和文化爭論的研究中，這位分子生物學家提供了有關“ 同性戀基因 ”(Gay Genes)的首個直接證據，鑑別出X染色體上一段DNA有可能與同性戀相關。但後來的一些研究對他的研究發現提出質疑。

　　現在，一項迄今為止最大型的獨立復制研究，在針對409對同性戀兄弟展開調查後，指向X染色體上的同一區域。“當你第一次從整個基因組中找到某些東西時，你總是會懷疑這是否只是巧合。”Hamer說。他認為這項新研究“絕對澄清了此事”。

　　但並不是每個人都認為這些結果具有說服力。這種稱作為遺傳連鎖研究的DNA分析方法基本已被其他技術取代。由於這種方法的局限性，新研究工作也沒有提供行為遺傳學家真正渴求的東西：同性戀背後可能的特定基因。

　　很少有科學家冒險進入這方面的研究。弗吉尼亞州立邦聯大學精神病遺傳學家Kenneth Kendler說：“科學會議上有人提出同性戀的遺傳學時，有時甚至行為遺傳學家也會皺起鼻子。”部分原因是由於科學本身非常複雜。一些比較同卵和異卵雙胞胎的研究表明，有一些可遺傳的元件與同性戀相關，但沒有人相信單一的基因或是一些基因能讓一個人成為同性戀者。所有的遺傳傾向都有可能與影響性取向的環境因素發生了互作用。

　　基因組研究指出一些區域有可能影響性取向，但它們都依賴於少數參與者，並且多次被懷疑。1993年，當時在美國國立衛生研究院(NIH)的Hamer發表了首個這樣的研究，表明X染色體上稱作為Xq28的一段特異DNA包含使得男人傾向於成為同性戀者的單基因或多個基因。

　　這些研究發現具有進化上的意義。長期以來人們提出可以用X連鎖同性戀基因來解釋即便同性戀男性往往少有後代，這一性狀在該群體中持續存在的機制：這一基因可以提高女性的生育力，女性有兩次“機會”可以繼承它。

　　許多研究人員懷疑，只分析38對同性戀兄弟是否可靠，其他的一些研究小組也沒有復制出這些研究結果。Kendler說：“在我的圈子裡，它被視作是'哦，又一個假陽性結果'。在人類行為遺傳學的普通領域裡對可複制性的擔憂，讓當時的一些研究發現飽受困擾。”

　　Hamer的論文還引發社會爭議：一些人推測針對同性戀的遺傳檢測將導致更多歧視，而另一些人則攻擊這一同性戀者俱有生物學基礎的假設。Hamer在2011年正式從NIH退休，他說：“在很長一段時間裡，如果你用Google搜索我的名字，會找到一些右翼宗教網頁說我是騙子。”

　　西北大學心理學家J. Michael Bailey希望澄清關於Xq28的問題。他說：“我認為Dean完成了一項很好但小型的研究。如果要我打賭，我會賭我們無法複製它。”在2004年，他開始招募至少有兩名同性戀男性同胞的家庭進行遺傳連鎖分析，搜索具有相同性狀的人們之間一致共享的DNA區域。

　　當Bailey和同事們對他們招募來的409對兄弟的DNA進行分析時，他們驚訝地在Xq28和8號染色體的一個區域看到了連鎖，Hamer過去也曾提出Xq28區域包含了與性慾相關的基因。

　　這項發表在《心理醫學》(Psychological Medicine)期刊上的研究花了比許多人預期更長的時間來揭示真相。經過7年多推敲其他研究項目之間的分析結果後，Bailey和美國北岸大學健康系統研究所的精神病學家Alan Sanders開始在會議上討論他們的研究發現。發表論文也經歷2年多，Sanders承認至少有一家雜誌拒絕這項工作。

　　與此同時，遺傳連鎖技術很大程度上已被全基因組關聯(GWA)研究取代。連鎖研究只能鑑別出包含數十個或數百個基因的廣闊區域，而GWAS往往可以將一種特異的基因與群體中的某一性狀關聯起來。Sanders說，GWAS方法更加好，而連鎖研究是直接複製Hamer工作的唯一途徑。

　　《心理醫學》雜誌編輯Kendler說，Sanders和Bailey的研究小組利用較老的技術提交了令人吃驚的東西，“這一個GWAS的世界裡很少看到連鎖研究，但這項研究真的向前推動了這一領域”。

　　加州大學舊金山分校的Neil Risch則不同意這一觀點。他認為，這篇論文對於弄清有關Xq28的疑問作用不大。Risch也曾合作探討了1999年的研究，並沒有在這一區域發現任何連鎖，他認為最新的研究讓人產生進一步懷疑。他還說，在新研究中報導的兩種連鎖統計上並不顯著。

　　Sanders承認，儘管他利用一種孤立的遺傳標記在8號染色體上鑑別出的最強的連鎖跳過了顯著的閾值，但Xq28連鎖沒有。不過他說，來自鄰近標記物的同樣不顯著的一些數據支持了兩種情況。

　　Bailey和Sanders可能很快會得到更多數據來支持或反駁他們的論點。他們正致力於一項GWAS研究，包括來自剛發布的研究工作加上1000多名其他同性戀男性DNA樣本的的遺傳數據。Bailey說：“基於當前發布的研究，這兩個區域存在著一些基因看起來是有前景的。但在有人找到基因之前，我們還無法知道它。”

(生物通：何嬙)