香港一名以男性身分生活66年的病患，因腹部腫脹求診，才被診斷出是女兒身，這種案例全球僅有7件。

翁腹痛就醫 發現有卵巢

發表在香港醫學雜誌的報告指出，病患的腫脹來自卵巢內一顆巨大囊腫，該情形是兩個罕見的遺傳性疾病所致。這名患者罹患「透納氏症候群」以及「先天性腎上腺增生症」（CHA）。前者因染色體問題而影響女性，其特徵包括不孕與身材矮小，後者則增加男性荷爾蒙，導致該患者長有鬍子與「小陰莖」，使外貌像男性。

在這份3日刊出、由香港2家醫院的7名醫師共同撰寫的報告指出︰「若不是因為這顆巨大的卵巢囊腫，他奇妙的醫學狀況或許不會暴露出來。」

香港中文大學小兒科教授韓錦倫說︰「就定義上而言，這位病患是一位不孕的婦女，然而她也有CHA，這讓她有男性外觀。合併這兩項是有趣罕見的病例，近期可能不會再看到。」

這一名患者是一名孤兒，身高137公分，沒有睪丸，小時曾有漏尿史，在10歲進入青春期後就停止發育。

雌雄竟同體 全球僅7例

診斷醫師指出，由於當年醫藥不夠發達，才沒能及時發現性別錯誤。而在醫學文獻上，帶有這兩種遺傳疾病的病例僅6件，這是第7件。就「透納氏症候群」而言，2500至3000名女性中會出現一例。

根據該雜誌，這位越南出生的華人病患決定繼續認定自己是男性，不過他或許需接受男性荷爾蒙治療。該患者的所有女性器官，包括輸卵管、卵巢以及子宮皆已切除。