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發燒抽血驚見草莓奶昔 罕病兒體內全是三酸甘油脂

出生僅21天女嬰,高燒不退,送至台北榮總急診,抽血時卻發現血液完全抽不出來,努力抽出第一管,血液顏色卻呈現「草莓奶昔」色,醫療團隊馬上認為是罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」引起,驗血後,孩子體內的三酸甘油脂,高達2萬多毫克,超過正常值的100倍以上。

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕見的疾病,體內的隱性基因,無法分解母乳脂肪,累積在血液中,乳白色的脂肪加上血液,猶如草莓奶昔一樣,該疾病於全球的發生率不到百萬分之一,若是沒有及時處理,協助洗血,孩子恐怕因代謝異常而無法存活。

台北榮總兒童醫學部主治醫師、遺傳及代謝科臨床研究員楊佳鳳說,孩子送到北榮時,已經發高燒、腹脹,且呈現休克狀態,推估當下已經合併嚴重急性胰臟炎,經過搶救後,將女嬰的三酸甘油脂將至正常值,200毫克以下,目前孩子已經滿月,現在已經可以正常進食。

牛道明說,該名女嬰雖然被搶救回來,但是未來的飲食需要非常注意,特別是脂肪的攝取量,目前得使用特殊配方的配方奶,才能協助孩子代謝正常。

該名女嬰的父母都是新住民,目前北榮也成立了新住民門診,像是將手術同意書翻譯成多國語言,目前也與12家越南診所、學校簽訂備忘錄,協助新住民就醫,並增加便利性。

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阮經天騎這台上路 車友驚呆狂拍照!

娛樂中心/綜合報導

有不少重機愛好者不惜砸重金,也要將不能騎出門的車買回家,藝人阮經天就是其中之一。據悉,他去年花800萬元買下的「全台最貴重機」,但因為該車規格無法通過台灣法規,所以只能放在家收藏,可是沒想到今(26)日卻有車友目擊,阮經天騎這台車在北宜公路上狂飆。

根據《自由時報》報導,阮經天疑似已經幫這台車申請了臨時車牌,並在今日將它騎上了北宜公路,而且還在眾多重機玩家的休息據點「茗芳茶莊」休息,因為這台車要價不斐,且大部分的人都只會放在室內收藏,所以不少車友看到阮經天將這台「神車」騎上路時,紛紛上前要求拍照簽名。(整理:實習編輯朱祖儀)

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