2017-01-17 15:19:04irooj5h5ae

暢銷排行 促銷【臻觀璽世】神獸巡狩 鎮宅化煞麒麟風鈴(含開光)



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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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今(一○五)年公務人員高等考試二級考試,考選部訂於今(二十九)日(星期二)下午榜示。人事行政總處張念中昨(二十八)日表示,自今日(星期二)下午四時起,職缺相關訊息將公告於人事行政總處全球資訊網,錄取人員可先行上網閱覽。

行政院人事行政總處說明,為落實顧客導向的服務精神,這次分配作業通知函是以淺顯易懂的文字,輔以流程圖方式呈現相關作業程序及規範,並隨函附上名片大小之重要事項提醒卡,以方便錄取人員攜帶並得隨時查看重要作業時程。前述選填志願相關說明資料(含網路認證密碼),將由考選部連同應考人成績及結果通知書,於榜示當日寄發各錄取人員。

有關網路選填志願作業,張念中指出,選填志願全部採用網路作業方式,期間自十二月六日(星期二)上午九時起至十二月十三日(星期二)下午六時截止,逾時系統將自動關閉,籲請錄取人員把握時效,以維護個人權益。至於公告分配結果則預定於十二月二十七日(星期二)上午十時,公告於人事行政總處全球資訊網首頁「最新消息」及「考試分發」專區,並同時以書面通知錄取人員。

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