◎陳培哲　教授／醫師 　
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在上一次的文章中，我們向大家簡單的介紹了，何謂「基因」? 也大致上向大家解釋了，當構成細胞運作法則的生命基因，出了問題時，會產生什麼樣的結果。目前，針對罕見的先天性基因疾病，我們希望透過產前的檢查、家族病史的調查和病患家屬的彼此合作、協助，來幫助面臨著罕見基因性疾病痛苦的病患和家屬們。但是我們更希望透過最新的生物基因科技，應用在醫學上，能夠利用「基因治療」的技術，澈底解決這個難題。

我們先用一個例子，來介紹何謂基因和罕見疾病。基因就像是存在於每一台電腦硬碟裡面的各種程式。就像每一台電腦裡面，有著文書軟體影像處理軟體、防毒程式和各種各樣的應用軟體一樣，當我們在某些狀況下，需要用到這些功能時，生物電腦就會去取用、執行它。透過這些巧妙的安排，生命的基礎-基因，就在我們身上展現它的力量。

就像電腦硬碟裡面的程式，這些從母硬碟拷貝到子硬碟身上的原始資料，有可能在中途，遺失某些重要的資料，甚至感染了病毒一樣，這樣就會造成子硬碟的程式錯誤，而無法執行某些功能，

我們人類生育子女，遺傳下去的基因也有同樣的遭遇喔!因為這種情況是屬於罕見的例子，所以我們叫它罕見遺傳性的異常。

對於罕見基因異常的治療，除了傳統的藥物、控制生理代謝和手術之外，基因治療，將會是未來，唯一可以從源頭，針對各種基因異常的疾病，作根本治療的方法。基因治療的原理，可以用我們常見的電腦來解說。如果說來自母硬碟的原始程式碼，出了問題，造成拷貝後的子硬碟，沒辦法執行某一部份的生理功能，治本的辮法，就是針對某一個造成異常的原始程式碼，做更正，替換或是改寫的動作。那麼，被修正過後的程式，就可以完整的執行它具備的各項功能，這也就是基因治療的原理。就像防毒程式有了缺陷，從新改寫它偵測和強化它消滅病毒的能力，就可以抵抗各種厲害的病毒程式，保護電腦一樣。


我們舉免疫系統失常的罕見病例來說明，在人體動脈血液中，攜帶著各式各樣的細胞，每一種都有特定的功能，紅血球細胞運載氧氣至全身的各個組織。血小板，因為是骨髓的大細胞的片斷，所以能藉由凝塊來防止過度的流血，而白血球細胞，包含淋巴細胞、單核細胞等。則可防禦外來的侵犯者，像病毒或是細菌的攻擊，而這些由骨髓細胞分化而來的白血球細胞，承繼了來自遺傳基因的功能，不斷增生、成長、發揮功用，構成了自然在我們身上所建造的，最佳防禦武器。

但是就如同電腦的防毒程式可能會有缺陷一樣，來自基因缺陷的異常，也會讓我們這道免疫系統發生問題，因而造成了傷害就像一個喪失防毒功能的電腦，完全無法防止各種各樣的病毒侵犯，這就是我們常聽到的免疫系統不全症。

基因治療的原理是這樣的，我們將血液中免疫細胞的源頭-「幹細胞」，從骨髓取出，此時的幹細胞是屬於免疫基因有缺陷的，我們利用基因載體，將缺陷細胞，所欠缺的基因密碼程式序列，感染導入幹細胞中，經過改造過後的幹細胞，已經得到外在移植進來的完整基因程式，然後利用血液引流，把幹細胞送回到血液之中，利用幹細胞會再生複製的特性，就可以生出完整而具免疫功能的免疫細胞出來，同時也間接改善了病人的免疫系統，達到了基因治療的目的。

當然，基因治療的首要條件，就是我們必需知道，到底哪種罕見的基因異常，是我們人體基因的哪一段哪一個位址，出了狀況? 才能針對這個部份，重新移植和作改造的治療，而這種針對人體細胞基因的位址分類和疾病的定位工作，是非常艱辛和複雜的，我們稱之為「基因定序」。

相信我不久的將來，在社會倫理規範之下，我們將可以利用基因科技，針對以往無能為力的先天性基因異常，作深入的治療，而生物科技的技術，也將會是台灣在此世紀的科技希望。