◎陳培哲　教授／醫師
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近這幾年來，我們常在好萊塢的電影中，聽到所謂生物晶片、生物科技和基因改造、、、等的名詞。像著名的侏羅紀公園中，科學家取自蚊子中恐龍的血液，利用基因技術，重新複製恐龍的情節，想必大家一定覺得不陌生。今天就要來和大家談談本世紀最具影響力的醫學發展-基因醫學。

首先我們先從解釋何謂「基因」開始，進而讓大家了解到何謂「罕見的基因疾病」? 最後再為大家報導目前國人及世界上研究基因科技，並應用在醫學治療上的成果。。

基因，淺白的來說，就是指我們人體繁衍、重生、新陳代謝的細胞指導手冊，在每個人的身體組織和生理變化，都是照著這本指導手冊，在執行和行動著。已知我們身上的細胞，是所有身體組織中，最小的構成單位，人體中，有著各種各樣的細胞，分別執行著不同的生理功能，那麼究竟這些細胞，是依據著什麼樣的法則，在運作呢? 那就是「基因法則」。

細胞是構成我們人體的最小單位，它們分佈在身體的每個地方，每種細胞都有它們的職責，包括神經細胞，肌肉細胞、肝細胞和脂肪細胞 、、、等。每種細胞的細胞核裡面，都含有完全相同的遺傳物質，染色體(DNA)它來自父親與母親結合的受精卵，而不同的細胞之內，有著不同的生命和活動型態，那是因為，在不同的細胞裡面有著不同的基因活動著，就像是一本合成的活動指導手冊，指示你和我的生命成長路徑一樣。

在每一個細胞中，都記存著來自父母雙方的兩本相似DNA手冊，記載著怎麼樣去合成、維持和修補身體的方法就像每一本書都會有分門別類的章節，每個細胞核裡的DNA手冊，其中的一半來自父親，一半來自母親，都被事先裝進23條叫染色體的東西，合起來，就像剛好有23對的書本章節一樣，再深入一點看，如果說染色體是書本的閱讀章節，那基因就相當是章節中的一條條句子了!

基因可以拿來指揮身體的每一個活動，就像句子可以被拿來溝通、命令和達成，各種工作和需要一樣，如同一個完整的句子，是由一個個有涵意的單字所構成，代表著特殊功用的單字，必需被細胞所讀取，以方便製造各種脢和蛋白質，就像是被記錄在辭典中的諸多單字，可以依不同的需要，組合成不同用途的句子一樣，那麼可以再把英文單字細分囉?是的!兩股纏繞在一起的DNA結構，是由類似英文字母一樣，更小的單位所構成，我們叫它鹽基，可分為四種，也就相同於四種生命密碼的原始字母(A.T.C.G)，而這也就是細胞的溝通法則。

但很可惜的是，我們遺傳自父母的基因手冊，並不是每一個都是完美的，當那麼這些記載著指導方法的手冊，裡頭有字和句子發生錯誤，就勢必會造成整個過程的變化和異常，而發生我們所謂的罕見疾病了!

已經發生的罕見疾病中，大概有百分之八十，確定是其基因體有突變是屬於遺傳性的，而另外的則被歸屬於狀況不明者。所以當我們提到所謂的罕見疾病時，通常就代表著是遺傳性的罕見疾病。比如說常聽見的地中海型貧血、玻璃娃娃症、唐式症、先天性免疫系統不完全症、漸凍人，和許許多多新陳代謝功能失常所導致的先天性疾病、、、等。

因為基因是構成細胞生命，和成長運作的內在法則，而每一種細胞，在人體中，又都負責著各種不同的生理功能，所以當基因有了問題時，就會導致細胞缺陷，間接影響到這相關細胞的功能，比如說負責造血和免疫系統的骨髓細胞出了問題，可能導致骨骼方面、免疫系統等的罕見疾病，而負責製造生長消化激素的細胞出了狀況，也會連帶使得各種酵素和激素分泌和合成異常，導致新陳代謝方面的疾病，一方面使得人體無法完整的合成出我們身體，所需要的激素和內分泌物質，更可怕的是，這些合成不完全的物質，會破壞我們人體的組織和器官，造成無法補救的傷害。

罕見的基因疾病，是存在於你和我，生活中的事實，有可能我們，或是我們的子女，都會遇到這種問題，除了對罕見疾病的防治之外，近幾年來，由國科會主導的基因尖端研究，更朝向基因功能和基因治療的方向邁進，希望可以從後天的補救來著手。這也是目前國內對基因疾病研究的最新成果。