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他手腳無幹炮力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
(健sm 口塞康醫療網／記者林怡亭報導)
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
觀塘下週闖環評大會 環團：填海仍衝擊生態、不可翻案
2018年09月05日 上稿編輯： 賴溫狠 環境資訊中心記者 賴品瑀報導
觀塘案下週三（9月12日）就將進入環評大會審查，面對中油提出「迴避替代修正方案」力求翻案，藉由退出對柴山多杯孔珊瑚影響最大的G1區，尋求推翻小組提出「退回目的事業主管機關」的建議，搶救大潭藻礁行動聯盟5日與生態學者、律師、聲援環團等，前往行政院重申反對立場。
他們指出，新方案仍要在外海進行填埋建造港灣，還是有衝擊生態的疑慮，當時初審小組說的「雖然減輕對策不直接掩埋藻礁，但港灣開發已實質改變藻礁、珊瑚等生態棲息環境，對水體物理和化學因子有重大改變情形下，對藻礁生態系有重大影響之虞。」的退回理由仍是存在，跟工業區的開發面積縮小與否無關。
而且，在中研院對柴山多杯孔珊瑚等生物的現況還沒完成調查前，此「環現差」案何來現況可以討論？他們嚴正提醒行政院不可動員官派環評委員在環評大會當投票部隊。 仍要填海 學者提醒仍衝擊藻礁、柴山多杯孔珊瑚
中油在小組建議退回此案後，趕在時效前提出迴避替代方案的修正方案。工業區的開發面積從原計畫232公頃、迴避替代方案的77公頃，再下修為23公頃，僅使用既有已經填埋的部分，中油表示，因此退出對柴山多杯孔珊瑚影響最大的G1區，將原規劃的氣化區將分散到外海填區。
中研院生物多樣性研究中心研究員陳昭倫表示，據他們的調查，G1、G2區的確是南桃園海岸中生態最好的部分，大潭藻礁放在世界上也是史無前例，保育重要性毋庸置疑。在小組審議的過程中，陳昭倫提出外海填區棧橋的落墩處有藻礁、更有柴山多杯孔珊瑚存在。陳昭倫指出，中油後續也為此展開70多人次的調查，提出在G1、G2區的柴山多杯孔珊瑚的定位資料，因此才會願意提出退縮的方案。 中研院調查未完成 律師批無現況何來環現差
但是除了爭議熱區外，農委會林務局委託中研院進行的一年調查目前還沒有完成，大潭藻礁的生態還沒有完整的調查報告，此案的義務律師陳憲政質疑，如此又如何瞭解當地環境的現況是否適合開發？
陳憲政解釋，觀塘案不只是環差案，只要比較新舊案之間，更因為在取得開發許可三年內未動工，就必須進行「環現差」的審查，要以「當前環境」重新檢視環評是否還合適，因此並不是中油下修開發面積，說有降低影響就夠，而是要重新考量現況。
但目前現況沒有完整調查、中油更沒有承諾這次開發完就不會再有下一波開發，陳憲政質疑這可能又是一個「頭過身就過」的鑽漏洞手段。
蠻野心足生態協會律師蔡雅瀅則認為，觀塘海象條件不佳，安全操作天數少，而且腹地小、儲槽數量減少，都讓第三天然氣接收站未來無發展空間，也注定不可能如其他接收站需要再做擴建，若是要談天然氣安全儲量，落腳觀塘絕非妥善的地點，中油如果堅持，將是生態與能源安全的雙輸。
環境法律人協會理事長張譽尹批，行政院長賴清德在媒體放話力拼環評過關，以求2025年天然氣佔比五成是不恰當的行為，顯示行政院將動員環評大會中佔比1/3的各機關代表將淪為投票部隊，不問該部會的專業見解，只能為政策護航，環評委員的組成應該下修政府代表的比例。
而今年惹出爭議的深澳案、觀塘案，都是環評陳年老案沒有退場機制所致，張譽尹提醒，即便觀塘案這一次遭大會退回目的事業主管機關，未來還是有可能重啟環差、無法「死透」，環評法修法應該補上退場機制。
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