主流的觀點認為唐氏症是由少數幾個基因造成的。可是一項老鼠的實驗卻顯示，其遺傳基礎比想像中複雜多了。

唐氏症患者有三條第21號染色體，差不多700個新生兒中就有一個。多出的一條第21號染色體造成了智能障礙和其他發育異常。第21號染色體總共帶有兩百多個基因，過去一項流行了卅年的理論認為位於第21號染色體中「唐氏症關鍵區」（Down syndrome critical region，簡稱DSCR）的基因多了一份，是造成唐氏症的主因。DSCR中約有卅個基因。這個調控基因的過量表現是讓發育過程出軌的原因，可是這項理論一直難以印證。

約翰霍浦金斯大學醫學院的遺傳學家Roger Reeves等人，弄出一隻帶有三份DSRC的老鼠，他們在老鼠胚胎幹細胞中操弄老鼠的基因組。因為唐氏症會造成頭盧發育的改變，因此他們可以比較正常鼠和多帶一份DSCR的老鼠做比較。結果他們發現有三份DSCR的老鼠並沒有明顯的唐氏症特徵。Reeves等人認為，DSCR中的基因可能還和其他第21號染色體中的異常基因互動，所以唐氏症的遺傳基礎比之前所認為的更為複雜。

這個發現對試圖想要改變幾個基因就扭轉唐氏症的科學家來說，無疑是個壞消息。不過貝勒醫學院的David Nelson並不死心，他認為搞不好只有少數的基因和唐氏症的某些徵狀有關，如心臟的缺陷。

原學術論文：
Olson L. E., Richtsmeier J. T., Leszl J & Reeves R. H. A chromosome 21 critical region does not cause specific Down syndrome phenotypes. Science, 306. 687 - 690 (2004).

--參考來源：
Nature Science Update (10/21/2004) -- Key genes may not create Down syndrome
http://www.nature.com/news/2004/041018/full/041018-14.html

ScienceNOW (10/21/2004) -- Explanation of Down Syndrome Questioned
http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2004/1021/2

--相關連結：
National Down Syndrome Society
http://www.ndss.org/

Roger Reeves's site
http://inertia.bs.jhmi.edu/

圖中多出一條的21號染色體造成唐氏症，摘自http://www.cytopix.com/gallery/listgen.asp?layout=image.asp&vote=yes&Index=63


本文原刊登於SciScape：
http://www.sciscape.org/news_detail.php?news_id=1658