25歲妙齡女 血管老化如70歲

25歲的她，血管卻老化如70歲老婦！她是「同合子家族性高膽固醇血症」病患，血膽固醇高達537mg/dl，是一般人的三倍之高，低密度膽固醇沉積在腳跟、膝蓋、手肘，形成一顆顆的黃色瘤，活在隨時有中風、心肌梗塞的恐懼中。

台北榮總心臟科主治醫師常敏之指出，同合子家族性高膽固醇的發生率約百萬分之一，父母各帶有一個異合子家族性高膽固醇血症的基因突變，他們的孩子有四分之一的機會成為俗稱為「血濁」的「同合子家族性高膽固醇血症」病患。

這個年輕女子從小就出現膽固醇過高現象，這些壞的膽固醇濃度超高，沉積在腳跟、手肘、膝蓋處，這些「血油」造成一塊塊的黃色瘤。

同合子家族性高膽固醇血症病患極少，她的姊姊卻也遺傳了該疾病，膽固醇也是常人的三倍高，即使吃降膽固醇藥物statin 類藥物，也效果不佳。

冷風一吹 隨時可能中風、心梗

28歲的姊姊目前正在洗血，使用血液透析，洗出一袋袋對人體有害的低密度膽固醇，一邊將他人捐贈的血漿輸入，勉強將膽固醇維持在300mg/dl左右。但是膽固醇沒有放過她，後來必須使用氣球擴張術救命，血管已經放了兩個支架。

寧願自我放逐的妹妹則不願洗血、吃藥，總膽固醇高達537mg/dl，低密度膽固醇也高達432mg/dl，花樣年華的她，血管卻像70歲老婦，血管被斑塊塞住，頸動脈嚴重硬化、狹窄。日前寒流一波波，一般人怕冷風，她卻怕冷風一吹，她隨時就可能中風、心肌梗塞而死亡。

除非換肝 平均活不過30歲

同合子家族性高膽固醇血症病患平均活不過30歲，常敏之說，目前唯有換肝，可以根治。日前台北榮總剛為一樣是罹患同合子家族性高膽固醇血症的16歲宋姓少年病患換肝，但因捐肝來源匱乏，這樣幸運的病患卻極少，多數只能使用藥物和氣球擴張術延命。