〔記者林樂南市報導〕奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮說，根據衛生福利部公布二０二二年國人十大癌症死亡率，女性乳癌排行第四；根據國民健康署統計，每三十六分鐘就有一名女性國人罹患乳癌，乳癌是婦女癌症發生率第一位不容小覷，而遺傳性乳癌基因ＢＲＣＡ檢測，則為精準醫療乳癌新利器。

陳明鎮主任案例指出，一名三十四歲的女子，有卵巢癌及乳癌家族史，病人三年前曾診斷為多發性的三陰性乳癌（第三期），因病人年輕又有家族史，再加上是三陰性乳癌，所以醫師當時建議病人接受遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）檢測，但當時病人拒絕。

經過化學治療八次後，影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見，於是同步進行乳房切除手術，診斷為第二期乳癌，癌症穩定控制了兩年後，不幸在一年前於例行性追蹤檢查卻發現縱膈腔有淋巴腺轉移，這時醫師再次建議她接受遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）檢測，結果病人帶有ＢＲＣＡ１基因突變。經過數次化療並加上健保給付的口服ＰＡＲＰ抑制劑八個月後，縱隔腔的腫瘤消失，最近六月份肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺，目前穩定控制中。

陳明鎮主任指出，大多數癌症為隨機的基因突變發生，但是有一部分族群病人，是因為帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，促成這個症候群最重要的兩個的基因是ＢＲＣＡ１與ＢＲＣＡ２。若能接受遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）檢測先天的生殖細胞中，是否帶有ＢＲＣＡ１／２基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施。

陳明鎮主任說，不分男女，每個人都有遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ），正常的遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）參與細胞ＤＮＡ修復，維持細胞穩定生長，若遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）發生突變，無法參與正常的修復功能，ＤＮＡ損壞累積到一定程度時，細胞就比較有機會發生癌變，此時容易發生乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等，但帶有遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）突變不代表一定會罹癌，不過一生中得到癌症的風險相對較未帶突變者高。

根據研究統計，約有五至十％乳癌病人有遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）突變，乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）突變的比率較高，約十五％，亞洲族群大約十點六％。

陳明鎮主任表示，根據國際治療指引提到，若有以下狀況，也可以考慮接受遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）檢測：小於或等於五十歲乳癌者；不限年齡乳癌者、協助治療決策使用ＰＡＲＰ抑制劑於轉移性乳癌者；協助輔助治療決策使用ＰＡＲＰ抑制劑於早期乳癌者；三陰性乳癌；有多處原發性乳癌、乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史；男性乳癌、具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者。

陳明鎮主任表示，遺傳性乳癌基因（ＢＲＣＡ）檢測，可依據每位病人腫瘤特性，精準選擇對應的標靶藥物（如：ＰＡＲＰ抑制劑）；也可針對遺傳變異基因，評估多種癌症的發生風險，並討論全乳房切除合併重建手術、卵巢切除等；而後續也可持續追蹤帶有遺傳性基因突變的病人，合併追蹤其他器官（如：胰臟、卵巢、攝護腺…等）是否有變異。透過癌症遺傳基因檢測擬定合適策略，讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率，並記得儘快與醫師進行討論，以充分評估共同決定後續的治療決策，做出最適合自己的醫療選擇。