2014-08-11 20:43:57coolanews
發現遺傳疾病罕見基因突變陳芃潔躍登美國科學院院刊
找出致病基因是治療遺傳疾病的第一步，但是利用傳統基因定序的方法找尋基因突變往往耗時又非常昂貴，成大臨醫所助理教授陳芃潔的跨國合作團隊成員，包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、及加拿大多倫多大學等頂尖實驗室，他們透過次世代定序做全基因組檢測，不但能幫助醫生掌握有關病人的遺傳信息、協助鑑別診斷和預先判斷治療結果，也是實現個人化醫療的第一步。
陳芃潔助理教授說，雖然先前研究已經找到較常發生的基因突變，仍有約三十％努南氏症候群的患者的致病基因是未知的，由於每位病人帶有的基因突變可能不同，表現出來的臨床症狀也就不完全一樣。因此，找出每位病人的基因突變就變得很重要，未來這項跨國合作仍會持續密切進行，希望能有更多突破。
陳芃潔助理教授指出，努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，發生率大約是１／１０００～２５００，主要是由細胞內ＲＡＳ．ＥＲＫ訊息傳遞路徑的基因突變所引起。她進一步解釋，努南氏症候群患者其基因的異常會對生長發育產生影響，造成臉部特徵如：眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損，身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，症狀是全身性，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取ＤＮＡ進行檢測。
《美國國家科學院院刊》是美國國家科學院的官方學術周刊，是世界上最負盛名的基礎科學領域的學術雜誌之一，陳芃潔助理教授的跨國研究榮登《美國科學院院刊》可說是一項殊榮。
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