〔記者林東良南市報導〕硬化結節症是政府公告的罕見疾病，病人的臨床表現多樣，出生發生率為六千分之一，為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只三十％的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外七十％的病人為偶發性突變所致，大部分的器官都會受影響，似腫瘤表現，但大多的病人以侵犯心臟、皮膚、腎臟及腦部的症狀為主。
  成大醫院一般兒科主任黃朝慶指出，結節性硬化症為一種基因的疾病，但在不同的器官會產生「缺陷瘤」，故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。引起結節性硬化症的致病基因ＴＳＣ１（結節性硬化症第一型）及ＴＳＣ２（結節性硬化症第二型），而ＴＳＣ２突變病人的臨床症狀較ＴＳＣ１突變者厲害。　
  黃朝慶主任舉病例說明指出，一位十二歲的少女，正值開始注重外表形象的時期，因希望治療臉上的青春痘，在媽媽陪同之下來到成大醫院。然而她所謂的「青春痘」，經正確診斷後，確認為「硬化結節症」的皮膚表現。由於硬化結節症除了出現在皮膚之外，在腦部、腎臟、肺部等重要器官都可能留下影響，因此轉至小兒科接受完整評估。
  在接受腦部影像學檢查後，赫然發現一顆長在第三腦室的腦瘤，是好發於硬化結節症的「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」，雖然病人沒有症狀，但是這顆腦瘤已造成厲害的水腦。此外，在肝臟及雙側腎臟都發現有０點二至一點一公分不等的「血管肌脂肪瘤」。
　經先以引流管放置手術減緩水腦外，病人開始服用針對硬化結節症致病機轉的藥物：「ｍＴＯＲ」的抑制劑「雷帕黴素」。在短短兩星期，腦瘤體積由十六毫升降為三十三毫升，縮小了三成，繼續服藥之下，腦瘤也進一步縮小。
　另位十三歲男性，由於典型的皮膚表現，小時候即被診斷出「硬化結節症」，病患從小即合併多重障礙，包含發展遲緩、智能障礙、自閉症、癲癇，造成家人在照顧上不少的負荷。在接受腦部影像檢查之後，發現在第三腦室有一顆「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」及明顯水腦，經服用「雷帕黴素」，服藥後三個月，腫瘤由十四毫升縮小至七毫升，體積減少一半，水腦明顯改善，目前繼續服藥，腦瘤也逐漸縮小中。
　一位十五歲男性，兩個月大健診時被發現心律不整合併心雜音，接受抗心律不整藥物控制直到一歲才停藥。六歲時因腹痛發現在雙側腎臟分布著大小不一的腫瘤，其中右腎有一顆巨大的腫瘤甚至出現破裂出血的現象，病人接受了右側腎切除手術，腦部亦有大大小小的結節，整體評估符合硬化結節症的診斷。在八歲時，病患開始有癲癇的症狀，從八歲至今，已使用多種抗癲癇藥物，仍無法根除癲癇。
  原本以為經歷了心律不整、腎臟腫瘤、及頑固性癲癇三關後，往後的日子可以一帆風順，但是在十五歲時的固定腦部影像追蹤發現了「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」合併阻塞性水腦，在開始服用雷帕黴素五個月之後，腦瘤由原本的六毫升縮小至四毫升，水腦也隨之改善，服藥過程中除了一些口腔潰瘍之外，並無造成病人不適，因此接受腦瘤治療過程中，病患仍正常到校上課，青春期最重要的求學過程得以完整連貫不被中斷。
　黃朝慶主任說，幸而拜科學進步之賜，使用藥物針對硬化結節症引起的腦瘤治療，讓腫瘤縮小並改善水腦，期待可以免去開腦手術一途，增進病患及其家庭的生活品質。另外，除了基因及臨床身體檢查以及採取有效的治療外，面對此顯性遺傳疾病其家庭份子的遺傳諮詢及心理支持也頗為重要，對醫界而言，結節性硬化症其實是一個全人治療的經典病例，多科整合的診治相對極為重要。