2015-04-25 23:44:58Carrie花

「類早老症」

台劇【我可能不會愛你】李大仁給程又青獻上了五十條初老症狀,看的時候覺得挺有趣,但其實當「老」提早來臨是很悲哀.....

"慶祝十三歲生日,對一般孩子不難,但對患「柯凱因氏症候群」的盧玟妤來說,卻是個奇蹟。"
13歲小妤-活在91歲的身體-184100524.html 

柯凱因氏症候群是一罕見的常染色體隱性遺傳病(rare autosomal recessive),不分男女,每一胎皆有1/4機率可罹患此症。在美國發生率是<1/250,000。其主要特徵為早熟性老化(premature aging)。一般患兒在出生後前6-12個月,生長和發育看似正常發展。在2~3歲後,可發現小孩的身高、體重、頭圍等情況遠小於正常平均值的5%以下。臨床表現:智力退化及生長發育落後,呈惡病性侏儒(cachectic dwarfism),皮膚及毛髮變薄、眼球下陷(sunken-eyes)、弓身站立姿勢、視網膜色素沈著(pigmentary retinopathy)、聽力障礙、關節攣縮、運動失調(Ataxia)、光敏感(photosensitivity)、早熟性死亡等,有些患者可以存活到成年早期,平均存活約12歲,致死原因多數是肺炎所致。 
病理檢查可發現中樞神經與周圍神經去髓鞘化、腦皮質與基底核的微血管周圍鈣化、大腦皮質與小腦神經元喪失等老化等改變。

臨床上的分類有三型:第一型為典型,出生時就已發病,嬰兒期生長遲緩,一歲前持續生長遲緩,且體重比身高受到影響更重;可在視網膜上出現胡椒鹽樣改變,伴有色素沈著。第二型(Cerebroculofacial-Skeletal syndrome,COFS)較嚴重,多在兒童期早期發病。第三型症狀較輕微。

資料來源:Yahoo奇摩新聞,http://doctor.get.com.tw/Learning/clinical-info/80.aspx