臺大醫院生 殖醫學團隊在婦產部楊友仕主任領導下，胚胎切片著床前基因診斷再創佳績，成功完成先天性耳聾病例，於98年5月順利產下一正常女嬰3200公克。再接再 厲，引進囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術，大幅提高準確率，完成脊髓小腦萎縮遺傳疾病（SCA6 CAG repeats異常）病例，避免懷有遺傳疾病之胎兒，並於98年7月產下一正常女嬰2900公克。

傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，一旦發現有遺傳疾病時，則必需面對流產手術，孕婦及家屬身心上皆面臨很大的壓力，如果能在懷孕前就能篩檢出胚胎是否正常，選擇正常者植入女性體內，可避免這些傷害。

甲 個案夫婦第一個小孩有嚴重之先天性聽力障礙，併有前庭導管擴大，才發現在SLC26A4 基因有變異（c.919A>G）。他們先至基因醫學部蘇怡寧醫師門診諮詢，此疾病為體染色體隱性遺傳，夫妻均為帶因者，懷孕後有1/4的機會胎兒會 罹患此遺傳疾病、1/2會是帶因、1/4則是基因正常。這對夫婦希望再育有一健康的小孩，考慮進行試管嬰兒胚 胎著床前基因診斷以協助懷有正常胎兒或自然懷孕再做羊膜穿刺。至婦產部門診，經陳思原醫師詳細解釋試管嬰兒及胚胎切片的療程，充分了解試管嬰兒的過程、成 功率、及可能的風險後，決定採取此方法，總共接受2個取卵週期治療後，達成單胞胎懷孕。懷孕過程相當順利，在懷孕11週時接受絨毛膜取樣檢查，證明其基因 正常，小孩出生後接受耳鼻喉科許權振主任及吳振吉醫師檢查聽力功能，結果顯示正常。

單 細胞基因診斷的技術必需有很精細的實驗操作技巧，並且避免污染及放大失敗的發生。傳統胚胎切片是在8細胞期取一個細胞，診斷上可能較不易精確；囊胚期切片 可於滋養層取得較多的細胞，診斷較準確，理論上是一種很理想的方法，但因過去在體外將胚胎培養至囊胚期的比例並不高，因此限制其發展。

近年來囊胚培養進步，已有學者開始應用囊胚期切片做著床前基因診斷，並獲得良好成果。滋養層細胞取樣的技術，是在胚胎培養到第三天的時候，以協助孵化的方式，使用雷射在胚胎的透明層上鑽出一個小洞，在第五天以切片針吸取約5-10個細胞做檢查。

乙 個案夫婦太太有脊髓小腦萎縮遺傳疾病（SCA6 CAG repeats異常），為顯性遺傳疾病，懷孕後有1/2的機會胎兒會有此遺傳疾病，經詳細諮詢，決定採囊胚期著床前基因診斷，避免懷有遺傳疾病之胎兒。經 治療後達成單胞胎懷孕，在懷孕11週時接受絨毛膜檢查，證明其基因正常，於98年7月產下一正常女嬰2900公克。

目前在8細胞期之胚胎著 床前基因診斷方面，共檢測14個週期116個胚胎，80個做出診斷 (70%)，有13個植入周期，5位懷孕(38%)，成功生下4位健康寶寶；在囊胚期方面，檢測6個週期52個胚胎，49個做出診斷 (94%)，有4個植入周期，2位懷孕(50%)，成功生下1位健康寶寶，另有1位懷孕中，4位胚胎冷凍保存中。因此初步資料顯示囊胚期診斷可提高基因之 診斷率。除了基因之診斷外，著床前診斷對於染色體位移所造成的習慣性流產，也是重要的治療方法。