由於基因檢測技術進展和價格下降，研究者開始針對癌症病人致病基因變易進行全面篩檢，期望能發展出更有效的個人化癌症標靶治療。

癌症病患期待已久的因人而異、個人化的基因醫學時代，可能終於快要來到了。一些癌症中心準備對那些罹患癌症的病人進行全面篩檢，以找出與致病相關的 基因缺陷。科學家將開始利用病人腫瘤遺傳基因組的詳細資訊，來決定何種處置對病人最好。華盛頓遺傳學與公共政策中心副主任司考特（Joan Scott）說，腫瘤學在個人化醫學上絕對已遙遙領先其他的領域。

自二○○一年以來，以特定突變基因作為標靶處置的療法，已開始用在某些癌症上了，一些研究更精確指出針對那些基因突變，能達成腫瘤的最好療效。例如 「上皮細胞生長因子受體（EGFR）」基因的突變，就會使以EGFR蛋白為標靶的藥物，在不同肺癌病患身上的療效有差。但最近的研究突顯出，這種「一次針 對一種基因」做法的缺點，因為很多癌症的基因根源，其實是既複雜又難以界定的：一大堆的罕見突變可能造成任意得的一種癌症，而在很多種的腫瘤中，也出現相 同基因途徑上的突變。

今年三月初，波士頓麻州總醫院宣佈，將對幾乎所有的癌症病患作廣泛的基因檢驗，以篩檢出十三種與癌症相關基因的一百一十種突變情形。（見附表）

還有其他的醫院也採取同樣的行動，例如紐約的史隆-凱特林紀念癌症中心已對所有的肺癌和腸癌病患，檢驗其七種基因的四十種突變情形。篩檢出基因突變 的關鍵途徑，有助於腫瘤學家決定如何選用已經核准或仍在臨床實驗階段的藥物。麻州總醫院分子病理學家艾福瑞特（John Iafrate）認為，不出三五年，各大癌症中心都會這樣做。

這樣的進展是很可能的，因為基因篩檢和分析其序列技術的成本已大幅下降，醫院可以放大並讀取到腫瘤基因DNA序列的極細微變異，這樣的基因通常暗藏某種癌症。而學術研究者更可運用高速分析技術，蒐集個別病患的腫瘤中每一個基因的資料。

加 拿大英屬哥倫比亞癌症學會位於溫哥華的遺傳基因科學中心，就是一個很好的例子。該中心主任馬拉（Marco Marra）今年二月，在美國佛羅里達州馬可島舉行的遺傳基因生物學及技術進展會議中說，他們已經將一位病患從口腔蔓延到肺部腫瘤的遺傳基因組序列全部分 析出來，他們還運用關於基因表現的研究資料，就病人腫瘤基因的活動情形，與他健康組織基因的活動情形相互比較。

他們發現，病人的一種抑制腫瘤基因PTEN有突變，而且PTEN的基因下游RET，有異常的高度表現。這就可以解釋為什麼這位病人服用治肺癌的新藥 erlotinib沒什麼反應，也符合以前就有研究報告指出，PTEN活躍的病人用這個藥效果較好。馬拉的研究團隊建議這位病人服用sunitinib， 因為此藥會抑制RET所產生的蛋白質。後來這位病人的癌症果然就消退了。

馬里蘭州美國人類遺傳基因組研究學會的科學主任葛林（Eric Green）說，由此可見我們大可利用下一代的基因序列分析技術，因人而異的為每個病人建立最適合的癌症治療方式。

像馬拉他們那樣的研究，現在已用在許多病人身上，以找出可預測腫瘤療效的基因特徵。由於分析遺傳基因組序列的成本下降，這類的研究會越來越多。華盛 頓大學遺傳基因組序列分析中心主任威爾森（Rick Wilson）說，去年他們中心所分析的第一個腫瘤整組遺傳基因序列，花費超過一百萬美元。他估計做第二個要花五十萬美元，到明年初，會降到分析一個腫瘤 只要五萬美元。

有一些公司發現，有的病人已經為他們的病花了數千美元的診療費，現在情願把錢花在蒐集與其癌症相關基因的資訊上。例如去年加州一家CollabRx 公司就開始提供一項服務，分析一萬五千個基因，觀察病人腫瘤基因的表現、紀錄其數目以及其單一突變的情形，索價五萬到十萬美元。一共有五位病人上門，目的 是藉以決定選用什麼藥最適合。該公司的創辦人兼董事長坦能包姆（Jay Tenenbaum），稱之為「個人化的腫瘤學研究」，因為每位病人的個別分析結果，將來可供其他病人作分析時的參考。

但目前依據特定基因突變可供選擇的藥還很少，因此史隆-凱特林紀念癌症中心分子診斷學部門主任拉丹義（Marc Ladanyi）說，不宜對這種療法抱太高的期望。

美國癌症學會副主任巴克爾（Anna Barker）則是樂觀的表示，可用之藥有限的情形不會持續太久。從癌症病患身上蒐集到的遺傳基因組資料越來越多，應該有助於研究人員辨認攸關不同病癥或 病程進展快慢基因的特徵，因此就能引導新藥的研發。巴克爾預料，這些基因特徵將來也會被醫生用來搭配目前已有的藥，針對各個病人的致病基因缺陷全力攻擊。 她對癌症治療的這種走向抱持非常樂觀的看法，認為比較符合成本效益，對病人的照顧也比較好。