2009/4/23
台北市立建國高級中學生物科蔡敏麗老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯

在台灣，蠶豆症是大家蠻熟悉的先天性遺傳疾病，下列一些問題值得大家進一步來探討，如：為何要稱為蠶豆症？吃了蠶豆或一些特殊藥物為何會造成溶血？這種不利個體生存的基因為何沒有被淘汰？

蠶豆症的名稱起源
蠶豆症之所以會以「蠶豆」得名，是因為過去曾有住於竹北客家庄的幼童吃了煮熟的蠶豆後，出現發燒、臉色蒼白、血色尿及黃疸等症狀，幾天之後竟有五名孩童相 繼死亡，經公衛學者調查發現，這些孩童是得了急性溶血性貧血，其體內紅血球大量破裂。再進一步研究發現，這些幼童的紅血球都缺乏葡萄糖-6-磷酸去氫酶 （glucose 6-phosphate dehydrogenase; G-6-PD）這種酵素，若食用蠶豆此種含較多的「氧化性物質」的食品時，體內紅血球便會受不了而破裂，所以「G-6-PD 缺乏症」在台灣就被冠上「蠶豆症」的俗稱了。

吃了蠶豆或一些特殊藥物為何會造成溶血？
要討論蠶豆症患者吃了蠶豆引發溶血機制之前，我們須先討論紅血球中葡萄糖的代謝過程，藉此了解葡萄糖-6-磷酸去氫酶的功能。
人類成熟的紅血球沒有細胞核，其實也沒有粒線體，故在紅血球內主要是利用葡萄糖進行無氧呼吸以獲得能量。葡萄糖以促進擴散方式進入紅血球後，先經由六碳糖 激酶(hexokinase)的作用形成 G-6-P，G-6-P再兵分三路，分別進行不同的代謝(圖1)，發揮不同的生理功能，今簡述如下：
(一)糖解作用：
約70~80％的 G-6-P會進行糖解作用，在形成丙酮酸後，因紅血球無粒線體，會在細胞質內轉換為乳酸，此過程中1分子 G-6-P 可分解為 2分子乳酸且伴隨產生 2分子ATP，此為紅血球獲取ATP的主要來源。
(二)合成2,3-二磷酸甘油酸鹽：
約10~20％的 G-6-P會形成2,3-二磷酸甘油酸鹽(2,3-Bisphosphoglycerate；簡稱2，3-BPG)，此反應為紅血球細胞所特有，BPG會降低血紅素與氧分子親合力，促使血紅素解離氧分子至周圍的組織細胞利用。
(三)五碳醣磷酸鹽途徑：
約10％的 G-6-P會經由此途徑形成五碳醣磷酸鹽，而此五碳醣可進一步代謝成核苷酸，是細胞內六碳糖及五碳糖相互轉換的途徑。此外，在此代謝過程中會產生另一個重 要的產物－NADPH，NADPH在其他細胞內可參與一些化學物質的合成，如脂肪酸、膽固醇… 等，但在紅血球細胞內 NADPH 尚有一更重要功能：即可將氧化態的麩胱甘肽(GSSG)還原成還原態的麩胱甘肽(GSH)。此代謝路徑即與蠶豆症有關，因在五碳醣磷酸鹽途徑中，第一個參 與的酵素即為葡萄糖-6-磷酸去氫酶(G-6-PD)!