顯性突變，即在表現型中立刻顯現出來者 

隱性突變，可能以異合型狀態潛伏幾個世代，才會顯現出來 

致死突變，所謂致死指的是個體在幼年期或者未達生殖年齡即夭折或不能生殖  

   的現象。

而突變依造成的原因又可分為:

自然突變(機率約十萬分之一)

誘發性突變(以人為方式導致突變，如X─RAY，紫外光，亞硝酸鹽等)。
        染色體上的基因若有永久性突變時，就會造成遺傳性疾病的產生，如地中海形貧血、黏多醣症等皆是，遺傳疾病一般可分為顯性遺傳、隱性遺傳及性聯遺傳，其中顯性遺傳及隱性遺傳皆是由22對非性染色體發生突變所致，如果一對染色體上僅有一個基因發生變異就會造成基因缺陷，則為顯性遺傳；若須一對相關位置的基因發生變異才會造成基因異常者，稱為隱性遺傳；至於基因變異發生在性染色體上的，則稱為性聯遺傳。
        然而基因的變化卻不僅限於鹽基置換這種小變化，1960年代後半，日本的大野乾博士提出一個假說，認為「重複」在基因演化、誕生上扮演重要的角色──假設某祖先基因因為某種機制而重複，如此只要一個基因就足以發揮祖先基因擁有的功能，重複的基因為了獲得新功能，將大膽體驗遺傳情報的變化。這個假說認為基因重複在「一面保有既有的基因功能，一面誕生擁有新功能的基因」上有利，經由實際觀察生物的基因、基因組構造(如酵母等)，也可找到「經由基因組層級重複而演化」的痕跡。
        突變的另一種說法，則是經由區段組合，而造成新的基因，從蛋白質構造的比較，我們可以在多種蛋白質的許多部分，發現安基酸序列往往有相似的區段(block)。除了蛋白質擁有相似的區段外，科學家們更發現一條蛋白質上有不同的區段，其單位組合結構，尤其常見於細胞間用來互相認識的細胞表面蛋白質，及細胞內與傳遞訊號有關的蛋白質上。由這些區段單位的組合與連結，可以一窺基因的演化及多樣性。真核生物的基因裡，往往一個基因會被「介入子」(intron，即不翻譯蛋白質的部分)，插入而分斷成「顯譯子」(exon)的單位，因此有人提出「顯譯子推移假說」，認為新基因可經由顯譯子單位以各種組合連結而誕生，更巧的是，基因的顯譯子單位和蛋白質的區段單位往往相對應，由此，顯譯子的推移應該也是新基因誕生的重要機制之一。〈如下圖〉

在同一種個體之間，必須先發生可以遺傳的變異 .

必須發生自然淘汰.

        但是當時達爾文並不知道這些可以遺傳的變異其發生的原因及性質，直到二十世紀，生物學家才知道遺傳變異有兩項主要的發生原因：

基因發生突變

對偶基因在減數分裂時的重新組合，由新的組合方式產生新的遺傳性狀〈如下圖〉

        由此實驗可知，生物體唯有不斷突變產生新的遺傳性狀，才能適應變化的環境而存活，縱使遺傳變異所帶來的大部分是負面的影響，但只要有千萬分之一的機率產生優良的基因，將使該物種繁衍不絕，因此，基因變異既可說是演化的原動力，也可說是生物生存的不二法門。