高雄縣一名廿七歲的男子睡覺時常會呼吸中止，得抱著氧氣筒才敢入睡，苦不堪言，醫師診斷他罹患罕見的「肝醣儲積症」中的第二型「龐貝症」，經使用美國去年發明的新藥，已改善病情，日前找到工作，展開新人生。

高雄長庚神經內科主治醫師陳順勝指出，這名男子是讀高二時發病，白天呼吸困難，晚上常呼吸中止，並反覆罹患肺炎，且因缺氧造成兩腳無力，需有人扶持才能行走。經送醫急救、插管，再以人工呼吸器治療半年多，才出院。

但不久，這名男子又會因同樣的病況送醫，他勉強熬到高中畢業，即無法升學和就業。病持續四年，家人曾帶他到各大醫院診斷，但查不出病因。

陳順勝表示，六年前，病人轉到高雄長庚醫院神經內科求診，他協助患者申請到採購氧氣筒的補助，讓他晚上睡覺時，身旁放著氧氣筒，口鼻罩著氧氣罩；後來是透過基因、酵素檢查，才找出他患了「肝糖儲積症」中最嚴重的「龐貝症」。

陳順勝解釋，這名男子因「酸性麥芽糖酵素」缺乏，致肝醣無法轉化為葡萄糖，無法提供肌肉能量，致肌肉無力，而呼吸需要靠肋間肌肉收縮，所以患者呼吸的能量不足。

陳順勝說，在使用氧氣筒協助他呼吸四、五年後，去年美國一種新藥問世，可分解肝醣，產生葡萄糖，患者每兩星期注射一次，治療一年後，肌力、呼吸都改善了。