出現三種症狀，警惕這種罕見遺傳病
牛奶咖啡斑、不斷生長的瘤體是神經纖維瘤病（NF）患者的典型症狀。因爲身上遍布大小不壹的瘤體，他們被叫做“泡泡寶貝”，但在這看似可愛的名字背後，卻是疼痛、畸形、殘疾、致命以及無數歧視的目光。
5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整複外科副主任醫師王智超向搜狐健康詳細介紹了這種罕見的遺傳病，並提醒大家關注三個可疑症狀。
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神經纖維瘤病在國際上分爲三型，最常見的是1型神經纖維瘤病（NF1），是NF1基因發生突變導致的常染色體顯性遺傳病，影響人的全生命周期。NF1患者的皮膚、神經系統、骨骼，大腦都會受到“破壞”，症狀非常複雜，而且會隨著生長發育不斷出現。在沒有規範化治療的情況下，患者的壽命通常會縮短8-15年。
據王智超介紹，早期階段，NF1患兒身上會出現壹些類似胎記的斑點，還會出現壹些瘤體，導致面部不對稱或者功能障礙。進入到嬰兒期和兒童期，則逐漸産生認知和學習上的障礙，比同齡人發育得慢。隨著不斷長大，瘤體高發期也隨之到來，此時各種各樣分布于患者全身或者主幹神經上的瘤體會帶來疼痛、運動功能障礙、感覺功能障礙等壹系列困擾。
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也正是因爲NF1疾病有發展周期，所以在不同時期需要關注的症狀不壹樣。如果新生兒剛出生時身體和軀幹上出現超過6塊以上的多發咖啡斑，就要高度懷疑是否有可能患有神經纖維瘤病。整個發育過程中，如果出現全身多發皮下可觸及結節，或者是明顯的左右側軀幹不對稱，也要高度重視。如果外形沒有出現任何變化，但卻出現了不可解釋的持續性疼痛和麻木，也要警惕。
目前NF1診斷以臨床症狀爲主，由于症狀複雜，診斷和治療面臨雙重挑戰。據王智超介紹，由于該疾病的症狀是逐漸出現的，並且是壹個複雜的綜合體，所以在早期就診容易存在誤診、漏診現象。
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在治療方面，NF1的絕大多數症狀處于無藥可治的階段，其中最主要問題就是瘤體，既往除了手術減瘤性切除之外，沒有其他辦法。隨著科學進展，我們對于叢狀神經纖維瘤，即累及主幹神經的瘤體，逐漸可以有壹些孤兒藥和國家1.1類臨床試驗開展，爲這類患者提供治療希望。
既然是遺傳病，能否通過産前篩查規避患病風險？對此，王智超告訴搜狐健康，這個疾病有遺傳因素，可能由父母遺傳給孩子，但也有健康的父母，只是因爲精子或卵子的突變而導致他們的孩子生病。由于比較罕見，在父母雙方都沒有症狀表現的情況下，還沒有實現大規模的産前篩查。如果父母壹方或雙方患病，已有輔助生殖手段能夠防止疾病基因傳遞到下壹代，篩查也主要面向患病家長開展。 必利吉 p-force 德國必邦 必邦 韓國奇力片 犀利士 威而鋼 威爾剛 萬艾可 艾力達 雙效威而鋼 菱形威而鋼